Stav, keď si osoba alebo jej príbuzní všimnú žltú farbu pokožky alebo očí (často sa to stáva po sviatku s použitím rôznych potravín), pri podrobnejšej štúdii sa môže ukázať ako Gilbertov syndróm..

Lekár akejkoľvek špecializácie môže mať tiež podozrenie na prítomnosť patológie, ak počas obdobia exacerbácie musel prejsť analýzou nazývanou „pečeňové testy“ alebo podstúpiť vyšetrenie..

Vymedzenie pojmu

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je chronické ochorenie pečene s benígnym priebehom sprevádzané epizodickým ikterickým sfarbením skléry a kože, niekedy - a ďalšími príznakmi spojenými so zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi. Choroba tečie vo vlnách: po obdobiach bez patologických príznakov nasledujú exacerbácie, ktoré sa objavujú hlavne po požití určitých potravín alebo alkoholu. Pri nepretržitom používaní „nevhodných“ potravín pečeňových enzýmov sa môže vyskytnúť chronický priebeh ochorenia.

Táto patológia je spojená s defektom v géne prenášanom z rodičov. Nevyvoláva to vážne poškodenie pečene, ako je to v prípade cirhózy, ale môže byť komplikované zápalom žlčových ciest alebo tvorbou kameňa vo žlčníku (pozri príznaky chorôb žlčníka)..

Niektorí lekári považujú Gilbertov syndróm za chorobu, ale za organizačnú genetickú vlastnosť. Toto nie je pravda: enzým, ktorého porucha syntézy je základom patológie, sa podieľa na neutralizácii rôznych toxických látok. To znamená, že ak nejaká funkcia orgánu trpí, stav možno bezpečne nazvať chorobou.

Čo sa deje v tele s týmto syndrómom

Bilirubín, ktorý spôsobuje slnečné sfarbenie bielkovín ľudskej kože a očí, je látka tvorená z hemoglobínu. Po 120 dňoch života sa červené krvinky, červené krvinky, rozpadnú v slezine, z nich sa uvoľní hem - bezproteínová zlúčenina obsahujúca železo a proteín globin. Ten, ktorý sa rozpadá na zložky, je absorbovaný krvou. Drahokam tvorí nepriamy bilirubín rozpustný v tukoch..

Pri exacerbácii má pokožka ikterickejšiu farbu. Koža celého tela a niektoré oblasti - chodidlá, dlane, nasolabiálny trojuholník, podpazušia môžu zožltnúť..

Pretože je to toxický substrát (hlavne pre mozog), telo sa ho snaží neutralizovať rýchlejšie. Na tento účel sa spája s hlavným krvným proteínom - albumínom, ktorý prenáša bilirubín (jeho nepriamu frakciu) do pečene..

Tam jeho časť čaká na enzým UDF-glukuronyltransferáza, ktorá ho pridaním glukuronátu robí rozpustným vo vode a menej toxickým. Takýto bilirubín (nazýva sa priamy, viazaný) sa vylučuje do čreva a moču..

Gilbertov syndróm je patognomonické porušenie:

• penetrácia nepriameho bilirubínu do hepatocytov (pečeňové bunky);
• dodanie do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
• väzba glukuronátu.

Takže v krvi s Gilbertovým syndrómom je hladina bilirubínu nepriamo rozpustná v tukoch. Ľahko preniká do mnohých buniek (membrány všetkých buniek sú reprezentované dvojitou lipidovou vrstvou). Tam nájde mitochondrie, prechádza do nich (ich membrána pozostáva hlavne z lipidov) a dočasne narušuje procesy, ktoré sú pre nich dôležité v bunkách: dýchanie tkanív, oxidačná fosforylácia, syntéza proteínov a ďalšie..

Zatiaľ čo sa nepriamy bilirubín zvyšuje v rozmedzí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), sú ovplyvnené mitochondrie periférnych tkanív. Ak je jej hladina vyššia, látka rozpustná v tukoch dostane šancu preniknúť do mozgu a ovplyvniť tie štruktúry, ktoré sú zodpovedné za implementáciu rôznych životne dôležitých procesov. Najviac ohrozujúca životná impregnácia bilirubínom z centier zodpovedných za dýchanie a funkciu srdca. Aj keď tento syndróm nie je súčasťou tohto syndrómu (tu bilirubín občas stúpa na vysoké počty), ale v kombinácii s drogovou, vírusovou alebo alkoholovou léziou je takýto obraz možný.

Keď sa syndróm prejavil nedávno, nedošlo k žiadnym zmenám v pečeni. Keď sa však u ľudí pozoruje už dlhšiu dobu, začne sa v bunkách ukladať zlatohnedý pigment. Samy podstupujú dystrofiu proteínov a medzibunková matrica sa začína zjazvovať..

Štatistika chorôb

Gilbertov syndróm je pomerne častá patológia medzi populáciou celého sveta. Vyskytuje sa u 2 - 10% Európanov, každú tridsiatu Áziu, ale Afričania sú najčastejšie chorí - choroba je registrovaná v každej tretine.

Ochorenie sa prejavuje vo veku 12 - 30 rokov, keď je v tele zaznamenaný nárast pohlavných hormónov. Muži ochorejú 5 až 7-krát častejšie: je to dôsledok účinku bilirubínu na mužské pohlavné hormóny na metabolizmus..

Trpelo to mnohými slávnymi ľuďmi, ktoré im však nebránili dosiahnuť úspech v živote. Medzi ne patrí Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možno Michail Lermontov.

príčiny

Dôvody rozvoja Gilbertovho syndrómu sú genetické. Vyvíja sa u ľudí, ktorí dostali určitý defekt druhého chromozómu od oboch rodičov: na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát-glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1) - sa objavujú ďalšie dve „tehly“. Sú to nukleové kyseliny tymínu a adenínu, ktoré sa môžu vložiť raz alebo viackrát. Závažnosť priebehu ochorenia, trvanie období zhoršenia a pohoda budú závisieť od počtu „vložení“..

V dôsledku toho je obsah enzýmu znížený na 80%, v dôsledku čoho je jeho úloha - konverzia nepriamejšieho mozgového bilirubínu toxického pre mozog na viazanú frakciu - oveľa horšia..

Uvedená chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. V dôsledku aktívneho vplyvu presne androgénov na tento proces sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie v mužskej populácii.

Ako sa tento gén prenáša

Mechanizmus prenosu sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená:

• nejestvuje súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u človeka akéhokoľvek pohlavia;
• každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 chybné druhé chromozómy, prejavia sa príznaky Gilbertovho syndrómu. Keď sa zdravý gén nachádza na spárovanom chromozóme v tom istom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takouto génovou abnormalitou sa stane nosičom a môže ju preniesť na svoje deti..

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny chorôb spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože v prítomnosti dominantnej alely na druhom chromozóme, ako je tento, sa človek stáva iba nosičom defektu. Toto sa netýka Gilbertovho syndrómu: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je pomerne veľká..

Spúšťacie faktory

Zvyčajne sa syndróm nevyvíja od nuly, pretože 20 až 30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje telesným potrebám za bežných podmienok. Prvé príznaky Gilbertovej choroby sa objavujú po:

• Zneužívanie alkoholu;
• užívanie anabolických liekov;
• ťažká fyzická aktivita;
• užívanie prípravkov obsahujúcich paracetamol, aspirín; použitie rifampicínu alebo streptomycínu;
• pôstu;
• nadmerná práca a stres;
• dehydratácia;
• operácie;
• liečba prednizolónom, dexametazónom, diprospanom alebo inými, na základe glukokortikoidných hormónov;
• jesť veľké množstvo potravín, najmä mastné.

Tieto rovnaké faktory zhoršujú priebeh choroby a vyvolávajú jej relaps..

Druhy syndrómu

Choroba sa klasifikuje podľa dvoch kritérií:

• Prítomnosť ďalšej deštrukcie červených krviniek (hemolýza). Ak choroba pokračuje s hemolýzou, na začiatku sa zvýši nepriamy bilirubín, dokonca pred zrážkou s blokom vo forme defektu enzýmu UDP-glukuronyltransferáza..
• Vzťah s vírusovou hepatitídou (Botkinova choroba, hepatitída B, C). Ak osoba, ktorá má dva chybné druhé chromozómy, trpí akútnou hepatitídou vírusového pôvodu, prejaví sa patológia skôr, až do 13 rokov. Inak sa prejaví o 12-30 rokov.

príznaky

Na exacerbáciu Gilbertovho syndrómu sa vyžadujú tieto príznaky:

• pravidelne sa objavujú žltkasté kožné a / alebo očné proteíny (sclera žltá aj pri nižšej hladine bilirubínu). Koža celého tela alebo samostatná oblasť (nasolabiálny trojuholník, dlane, axilárne fosílie alebo chodidlá) môžu zožltnúť;
• rýchla únava;
• znížená kvalita spánku;
• strata chuti do jedla;
• xantelasma - žlté plaky v očných viečkach.

Možno tiež pozorovať:

• potenie
• pálenie záhy;
• ťažkosť v hypochondrii napravo;
• nevoľnosť;
• nadúvanie;
• bolesť hlavy;
• bolesť svalov;
• hnačka alebo naopak zápcha;
• Svrbivá pokožka;
• slabosť;
• apatia alebo naopak podráždenosť;
• závraty;
• chvenie končatín;
• kompresná bolesť v pravej hypochondrii;
• pocit, že žalúdok „stojí“;
• poruchy spánku;
• poruchy autonómneho nervového systému: studený pot, záchvaty paniky so zvýšenou srdcovou frekvenciou a nevoľnosťou;

V období pohody všetky príznaky úplne neexistujú a tretina ľudí ich nemá počas exacerbácie..

Exacerbácie sa vyskytujú s rôznymi frekvenciami: od raz za päť rokov do päťkrát ročne - to všetko závisí od povahy príjmu potravy, fyzickej aktivity a životného štýlu. Najčastejšie sa vyskytujú relapsy na jar a na jeseň, bez liečby trvajú asi 2 týždne.

U ľudí s chronickým priebehom choroby sa charakter často mení. Je to kvôli nepohodliu, ktoré zažívajú v dôsledku skutočnosti, že ich oči alebo farba pleti sa líšia od ostatných. Trpí tiež potrebou prebiehajúcich skúšok..

Ako zistiť, čo je to syndróm

Lekár môže naznačovať, že osoba má Gilbertov syndróm a jeho príznaky už od začiatku ochorenia, ako aj zvyšovaním hladiny celkového bilirubínu v žilovej krvi v dôsledku jeho nepriamej frakcie - až 85 μmol / L. Okrem toho sú enzýmy, ktoré naznačujú poškodenie pečeňového tkaniva - AlAT a AsAT - v normálnom rozmedzí. Iné testy funkcie pečene: hladiny albumínu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza sú v rámci normálnych limitov:

Je dôležité, aby v prípade Gilbertovho syndrómu boli všetky testy predpísané na určenie príčiny žltačky negatívne. to:

• markery vírusovej hepatitídy: A, B, C, E, F (pre hepatitídu D nemá zmysel brať ju s nepotvrdenou hepatitídou B);
• DNA vírusu Epstein-Barr;
• Cytomegalovírusová DNA;
• antinukleárne protilátky a protilátky proti pečeňovým mikrozómom - markery autoimunitnej hepatitídy.

Hemogram by nemal vykazovať zníženie hladiny červených krviniek a hemoglobínu, forma by nemala obsahovať „mikrocytózu“, „anizocytózu“ alebo „mikrosférocytózu“ (čo naznačuje hemolytickú anémiu, a nie Gilbertov syndróm). Protilátky proti erytrocytom zistené pri Coombsovej reakcii by sa tiež nemali vyskytnúť.

Iné orgány netrpia (napríklad pri ťažkej hepatitíde B), ako je to vidieť na indikátoroch močoviny, amylázy, kreatinínu. Žiadne zmeny a rovnováha elektrolytov. Test na brómsulfaleín: uvoľňovanie bilirubínu je znížené o 1/5. Genóm vírusov hepatitídy (DNA a RNA) pomocou PCR z krvi - negatívny výsledok.

Výsledok stolice stercobilínu je negatívny. V moči sa nenašiel žlčový pigment.

Nepriamo potvrďte syndróm nasledujúcimi funkčnými testami:

• fenobarbitálny test: užívanie tabliet na spanie s rovnakým názvom po dobu 5 dní znižuje koncentráciu nepriameho bilirubínu. Fenobarbital je vybraný v množstve 3 mg / kg hmotnosti za deň.
• test nalačno: ak človek po dobu dvoch dní konzumuje 400 kcal / deň, potom sa jeho bilirubín zvýši o 50 - 100%;
• test s kyselinou nikotínovou (liek znižuje odolnosť membrány erytrocytov): ak sa tento liek podáva intravenózne, zvýši sa koncentrácia nekonjugovaného bilirubínu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrdená analýzou Gilbertovho syndrómu. Toto je názov štúdie ľudskej DNA získanej buď žilovou krvou alebo bukálnym škrabaním. Pre túto chorobu sa uvádza: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ak po skratke „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - tymín a adenín) je číslo 6 občas - vylučuje to Gilbertov syndróm, ktorý vedie diagnostické vyhľadávanie v smere ďalších dedičných žltačiek a hemolytickej anémie. Táto analýza je pomerne drahá (asi 5 000 rubľov).

Po diagnostike sa môžu vykonať inštrumentálne štúdie:

• Ultrazvuk pečene, žlčový trakt: určte veľkosť, stav funkčného povrchu pečene, cholecystitídu, zápal vnútorných a extrahepatických žlčových ciest, kamene v žlčových cestách;
• Štúdia pečeňového tkaniva rádioizotopom: Gilbertova choroba sa vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčných funkcií;
• Biopsia pečene: v pečeňových bunkách nie sú žiadne známky zápalu, cirhózy alebo ukladania lipidov, ale dá sa určiť zníženie aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
• Elastometria pečene - získanie údajov o štruktúre pečene pomocou merania jej elasticity. Výrobcovia prístroja Fibroscan, na ktorom sa postup vykonáva, tvrdia, že metóda je alternatívou k biopsii pečene.

liečba

O potrebe liečby rozhoduje lekár na základe stavu osoby, frekvencie remisií, bilirubínu.

Do 60 μmol / l

Liečba Gilbertovho syndrómu, ak nekonjugovaná frakcia bilirubínu nie je vyššia ako 60 μmol / l, nevyskytujú sa žiadne príznaky, ako je ospalosť, zmena správania, krvácanie z ďasien, nevoľnosť alebo zvracanie, ale zaznamená sa mierna žltačka, nie je predpísaný žiadny liek. Možno použiť iba:

• fototerapia: osvetlenie pokožky modrým svetlom, ktoré pomáha vo vode nerozpustnému nepriamemu bilirubínu prejsť do lumirubínu rozpustného vo vode a vylučovať sa krvou;
• diétna terapia s výnimkou produktu vyvolávajúceho ochorenie, ako aj vylúčenia tukových a vyprážaných potravín;
• sorbenty: príjem aktívneho uhlia, polysorbu alebo iného sorbenta.

Okrem toho sa človek musí vyhnúť opaľovaniu a pri vychádzaní na slnko chráni pokožku opaľovacím krémom.

Spracovanie, ak je vyššie ako 80 μmol / l

Ak je nepriamy bilirubín vyšší ako 80 μmol / l, liek „Fenobarbital“ sa predpisuje v dávke 50–200 mg denne po dobu 2–3 týždňov (spôsobuje ospalosť, preto je počas liečby zakázané viesť vozidlo a pracovať). Môžu sa použiť fenobarbitálne prípravky s menšou prácou na spanie: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Odporúča sa tiež liek „zixorín“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Nezvoláva taký hypnotický účinok ako fenobarbital a po jeho vysadení sa z tela rýchlejšie vylučuje..

Okrem toho sa predpisujú aj iné lieky:

• sorbenty;
• inhibítory protónovej pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), ktoré nebudú produkovať veľké množstvá kyseliny chlorovodíkovej;
• lieky, ktoré normalizujú črevnú motilitu: „Domperidón“ („Dormicum“, „Motilium“).

Diéta pre Gilbertovu chorobu

Strava pre syndróm s hyperbilirubinémiou nad 80 μmol / l je už prísnejšia. Povolený:

• nízkotučné odrody mäsa a rýb;
• Nízkotučné kyslé mlieko a tvaroh;
• sušený chlieb;
• sušienky;
• nekyslé šťavy;
• Ovocné nápoje;
• sladké čaje;
• čerstvá a pečená zelenina a ovocie.

Je zakázané jesť mastné, korenené, konzervované a údené jedlá, muffiny a čokoládu. Nepite alkohol, kakao ani kávu.

Lekárska starostlivosť

Ak je hladina bilirubínu vysoká alebo osoba zhoršila spánok, narušujú ho nočné mory, nevoľnosť, znížená chuť do jedla, je potrebná hospitalizácia. V nemocnici mu pomôže znížiť bilirubinémiu pomocou:

• intravenózne podávanie polyiónových roztokov
• menovať výkonné moderné hepatoprotektory
• dbajte na správny príjem sorbentov
• blokujúce účinky toxických látok vznikajúcich pri poškodení pečene, laktulózových prípravkov: predpíše sa aj Normáza, Dufalac alebo iné.
• dôležité je, že budú schopné uskutočňovať intravenóznu transfúziu albumínu alebo krvi.

V tomto prípade je strava mimoriadne organická. Živočíšne bielkoviny (mäso, vnútornosti, vajcia, tvaroh alebo ryby) sa z nich odstraňujú, čerstvá zelenina, ovocie a bobule, tuky sú vylúčené. Môžete jesť iba obilniny, polievky bez vyprážania, pečené jablká, sušienky, banány a nízkotučné mliečne výrobky..

Odpustenie

V období bez exacerbácie je potrebné chrániť ich žlčové kanáliky pred stagnáciou žlče v nich a tvorbou kameňov. Na tento účel sa užívajú choleretické byliny, lieky Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Raz za 2 týždne vykonajú „slepý zvuk“, keď vezmú xylitol, sorbitol alebo karlovarskú soľ na lačný žalúdok, potom ležia na svojej pravej strane a pol hodiny zahrejú oblasť žlčníka pomocou vyhrievacej podložky teplou vodou..

Obdobie remisie nevyžaduje, aby pacienti dodržiavali prísnu diétu, musíte vylúčiť iba výrobky, ktoré spôsobujú exacerbáciu (každá osoba má iný súbor). Strava by mala mať dostatok zeleniny bohatej na vlákninu, nevyhnutne - malé množstvo mäsa a rýb, menej sladkostí, sýtených nápojov a rýchleho občerstvenia. Alkohol sa najlepšie eliminuje úplne: aj keď po ňom žltne, v kombinácii s mastným a ťažkým občerstvením môže viesť k hepatitíde..

Túžba udržať bilirubín v normálnom množstve pri nevyváženej strave je tiež nebezpečná. Môže viesť k falošnej pohode človeka: tento pigment sa zníži, ale nie v dôsledku zlepšenej funkcie pečene, ale v dôsledku zníženia obsahu červených krviniek a anémia bude viesť k úplne odlišným komplikáciám..

predpoveď

Gilbertova choroba prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobovala zvýšenie úmrtnosti, aj keď sa neustále zvyšuje nepriamy bilirubín v krvi. V priebehu rokov sa vyvíja zápal žlčových ciest, ktorý prechádza vo vnútri pečene aj mimo nej, ochorenie žlčníkových kameňov, ktoré negatívne ovplyvňuje schopnosť pracovať, ale nie je znakom vydania zdravotného postihnutia..

Ak už pár mal dieťa s Gilbertovým syndrómom, pred plánovaním ďalšej koncepcie sa musia poradiť s lekárskym genetikom. To isté sa musí urobiť, ak jeden z rodičov jednoznačne trpí touto patológiou..

Ak je Gilbertov syndróm kombinovaný s inými syndrómami, v ktorých je narušené využitie bilirubínu (napríklad pri syndróme Dubin-Johnson alebo Krigler-Nayar), potom je prognóza u človeka dosť závažná..

Utrpenie tohto ochorenia je ťažšie znášať ochorenia pečene a žlčových ciest, najmä vírusovú hepatitídu.

Vojenská služba

Pokiaľ ide o Gilbertov syndróm a armádu, právne predpisy naznačujú, že osoba je spôsobilá na služby, ale musí byť identifikovaná v prostredí, kde nebude musieť fyzicky tvrdo pracovať, hladovať alebo brať toxické výrobky z pečene (napríklad v ústredí). Ak sa chce pacient venovať kariére profesionálneho vojenského muža, nie je mu dovolené.

prevencia

Nie je možné zabrániť výskytu genetického ochorenia, ktorým je tento syndróm. Nástup choroby môžete oddialiť alebo skrátiť dobu exacerbácie iba vtedy, ak:

• jete zdravé potraviny vrátane väčšieho množstva rastlinných potravín vo vašej strave;
• náchylnosť na ochorenie vírusovými chorobami;
• monitorovať kvalitu potravín, aby nedošlo k otrave (pri zvracaní sa syndróm zhoršuje)
• neaplikujte nadmernú fyzickú námahu;
• byť menej na slnku;
• vylúčiť faktory, ktoré môžu viesť k vírusovej hepatitíde (injekčné užívanie drog, nechránený sex, piercing / tetovanie atď.).

Očkovanie proti Gilbertovmu syndrómu nie je kontraindikované.

Gilbertov syndróm je teda ochorenie, hoci vo veľkej väčšine prípadov nie je život ohrozujúce, vyžaduje si však určité obmedzenia životného štýlu. Ak si neželáte, aby sa jeho komplikácie čoskoro prejavili, identifikujte faktory vyvolávajúce exacerbáciu a vyhnite sa im. Porozprávajte sa tiež so svojím hepatológom alebo terapeutom o všetkých otázkach týkajúcich sa výživových pravidiel, pitia, liekov alebo alternatívnej liečby.

Gilbertov syndróm

Aké je nebezpečenstvo Gilbertovho syndrómu a čo je jednoduchými slovami??

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je genetická patológia, ktorá sa vyznačuje porušením metabolizmu bilirubínu. Choroba z celkového počtu chorôb sa považuje za pomerne zriedkavú, ale medzi dedičné choroby je najbežnejšia.

Klinickí lekári zistili, že častejšie je táto porucha diagnostikovaná u mužov ako u žien. Vrchol exacerbácie sa vyskytuje vo vekovej kategórii od dvoch do trinástich rokov, ale môže sa vyskytnúť v každom veku, pretože choroba je chronická.

Spúšťacím faktorom pri vývoji charakteristických symptómov sa môže stať veľa predispozičných faktorov, napríklad udržiavanie nezdravého životného štýlu, nadmerné cvičenie, nevyvážené lieky a mnoho ďalších..

Čo je to jednoduchými slovami?

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zníženým využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby. Prvýkrát to opísal francúzsky gastroenterológ - Augustín Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901..

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa to za chorobu a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu..

Podľa údajov Národného zdravotníckeho ústavu má v USA približne 3 až 7% populácie Gilbertov syndróm - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a môže dosiahnuť 10%. Syndróm je častejší u mužov.

Dôvody rozvoja

Tento syndróm sa vyvíja u ľudí, ktorí dostali druhý chromozómový defekt od oboch rodičov v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát-glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1). To spôsobuje zníženie obsahu tohto enzýmu na 80%, a preto je jeho úloha - premena nepriamejšieho mozgového bilirubínu toxického pre mozog na viazanú frakciu - oveľa horšia..

Genetický defekt sa môže vyjadriť rôznymi spôsobmi: v mieste bilirubínu-UGT1A1 sa pozoruje inzercia dvoch ďalších nukleových kyselín, ale môže sa vyskytnúť niekoľkokrát. Závisí to od závažnosti priebehu choroby, trvania jej období zhoršovania a pohody. Uvedená chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. V dôsledku aktívneho vplyvu presne androgénov na tento proces sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie v mužskej populácii.

Mechanizmus prenosu sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená:

1. Neexistuje žiadna súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u človeka akéhokoľvek pohlavia;
2. Každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 chybné druhé chromozómy, potom sa prejaví Gilbertov syndróm. Keď sa zdravý gén nachádza na spárovanom chromozóme v tom istom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takouto génovou abnormalitou sa stane nosičom a môže ju preniesť na svoje deti..

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny chorôb spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože v prítomnosti dominantnej alely na druhom chromozóme, ako je tento, sa človek stáva iba nosičom defektu. Toto sa netýka Gilbertovho syndrómu: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je pomerne veľká..

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Príznaky príslušnej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené.

Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• celková slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v oblasti viečok sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla;
• žlté oblasti kože, ktoré sa z času na čas objavia, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, skléra očí začne žltnúť..

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• bolesti svalov;
• silné svrbenie kože;
• prerušované chvenie horných končatín;
• nadmerné potenie;
• v pravej hypochondrii je cítiť ťažkosť bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psychoemotačného prostredia;
• nadúvanie, nevoľnosť;
• poruchy stolice - pacienti majú obavy z hnačky.

Počas období remisie Gilbertovho syndrómu môžu niektoré podmienené symptómy úplne chýbať a u tretej pacientky s daným ochorením chýbajú dokonca aj počas období exacerbácie..

diagnostika

Na potvrdenie alebo vyvrátenie Gilbertovho syndrómu pomáhajú rôzne laboratórne testy:

• bilirubín v krvi - normálny obsah celkového bilirubínu je 8,5 - 20,5 mmol / l. Pri Gilbertovom syndróme zvýšenie celkového bilirubínu v dôsledku nepriameho.
• celkový krvný test - v krvi je retikulocytóza (vysoký obsah nezrelých červených krviniek) a mierna anémia - 100 - 110 g / l.
• biochemická analýza krvi - hladina cukru v krvi - normálna alebo mierne znížená, krvné bielkoviny - v rámci normálnych limitov, alkalická fosfatáza, AST, ALT - normálna, tymol test negatívny.
• všeobecná analýza moču - žiadne abnormality. Prítomnosť urobilinogénu a bilirubínu v moči naznačuje patológiu pečene.
• zrážanie krvi - protrombínový index a protrombínový čas - v rámci normálnych limitov.
• markery vírusovej hepatitídy - neprítomné.
• Ultrazvuk pečene.

Diferenciálna diagnóza Gilbertovho syndrómu s Dabin-Johnsonovým a Rotorovým syndrómom:

• Zväčšená pečeň - typická, zvyčajne mierne;
• Bilirubinúria chýba;
• Zvýšenie koproporfyrínov v moči - nie;
• Glukuronyltransferázová aktivita - zníženie;
• Zväčšená slezina - nie;
• Bolesť v pravej hypochondrii - zriedka, ak vôbec - bolesť;
• Svrbenie kože - chýba;
• Cholecystografia je normálna;
• Biopsia pečene - normálne alebo ukladanie lipofuscínu, tuková degenerácia;
• Bromosulfaleínový test - často norma, niekedy mierne zníženie klírensu;
• Zvýšený sérový bilirubín - prevažne nepriamy (neviazaný).

Okrem toho sa na potvrdenie diagnózy vykonávajú špeciálne testy:

• Test nalačno.
• Pôst po dobu 48 hodín alebo obmedzenie obsahu kalórií v potravinách (až 400 kcal za deň) vedie k prudkému nárastu (2 až 3-krát) voľného bilirubínu. Nenaviazaný bilirubín sa stanoví na lačný žalúdok prvý deň testu a po dvoch dňoch. Zvýšenie nepriameho bilirubínu o 50 - 100% naznačuje pozitívny test.
• Vzorka s fenobarbitalom.
• Príjem fenobarbitálu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní pomáha znižovať hladinu nenaviazaného bilirubínu.
• Test kyseliny nikotínovej.
• Intravenózna injekcia kyseliny nikotínovej v dávke 50 mg vedie k zvýšeniu množstva neviazaného bilirubínu v krvi faktorom 2–3 počas troch hodín..
• Vzorka rifampicínu.
• Podanie 900 mg rifampicínu spôsobuje zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Tiež potvrďte, že diagnóza umožňuje perkutánnu punkciu pečene. Histologické vyšetrenie pptátu ukazuje neprítomnosť príznakov chronickej hepatitídy a cirhózy.

komplikácie

Samotný syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité včas rozlíšiť jeden druh žltačky od iného..

V tejto skupine pacientov sa zaznamenala zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto je v prítomnosti vyššie uvedených faktorov potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Liečba Gilbertovho syndrómu

V období remisie, ktoré môže trvať mnoho mesiacov, rokov a dokonca aj celý život, nie je potrebné osobitné zaobchádzanie. Hlavnou úlohou je zabrániť zhoršovaniu stavu. Je dôležité dodržiavať stravu, režim práce a odpočinku, nebyť zima a vyhnúť sa prehriatiu tela, vylúčiť vysoké zaťaženie a nekontrolované lieky..

Liečba drogami

Liečba Gilbertovej choroby s vývojom žltačky zahŕňa použitie liekov a stravy. Z používaných liekov:

• albumín - na zníženie bilirubínu;
• antiemetikum - podľa indikácií v prítomnosti nevoľnosti a zvracania.
• barbituráty - na zníženie hladiny bilirubínu v krvi (Surital, Fiorinal);
• hepatoprotektory - na ochranu pečeňových buniek (Heptral, Essential Forte);
• choleretické lieky - na zníženie žltačky kože („Carsil“, „Cholenzym“);
• diuretiká - na vylučovanie bilirubínu močom („Furosemid“, „Veroshpiron“);
• enterosorbenty - na zníženie množstva bilirubínu jeho odstránením z čreva (aktívne uhlie, polyfán, Enterosgel);

Je dôležité poznamenať, že pacient bude musieť pravidelne podstúpiť diagnostické postupy, aby sledoval priebeh choroby a študoval reakciu tela na lekárske ošetrenie. Včasné vykonanie testov a pravidelné návštevy u lekára nielen znížia závažnosť príznakov, ale tiež zabránia možným komplikáciám, ktoré zahŕňajú závažné somatické patológie, ako je hepatitída a ochorenie žlčníkových kameňov..

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - je potrebné dávať pozor, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršeniu Gilbertovho syndrómu..

Po prvé, je potrebné chrániť žlčové kanály - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe kameňov v žlčníku. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli choleretické byliny, Uroholum, Hepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé znejúce“ - na lačný žalúdok musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a vyhrievať plochu anatomického miesta žlčníka pomocou vyhrievacej podložky pol hodiny..

Po druhé, musíte si vybrať vhodnú stravu. Napríklad je potrebné vylúčiť výrobky z ponuky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade zhoršenia Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má takúto súpravu produktov..

Výživa

Strava by sa mala dodržiavať nielen počas zhoršenia choroby, ale aj v obdobiach remisie.

Zakázané použitie:

• mastné mäso, hydina a ryby;
• vajíčka
• horúce omáčky a koreniny;
• čokoláda, jemné pečivo;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, džúsy v škatuliach;
• korenené, solené, vyprážané, údené, konzervované potraviny;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana).

Povolené na použitie:

• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• nie mastné mliečne výrobky;
• chlieb, sušienky;
• mäso, hydina, ryba, nie mastné odrody;
• čerstvo vylisované šťavy, ovocné nápoje, čaj.

predpoveď

Prognóza je priaznivá v závislosti od toho, ako ochorenie pokračuje. Hyperbilirubinémia pretrváva celý život, nie je však sprevádzaná zvýšením úmrtnosti. Progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú. Pri životnom poistení týchto osôb sa tieto osoby dostávajú do skupiny bežných rizík. Pri liečbe fenobarbitalom alebo kordiamínom sa hladina bilirubínu zníži na normálnu hodnotu. Je potrebné upozorniť pacientov, že žltačka sa môže objaviť po interkurentných infekciách, opakovanom vracaní a vynechaní jedla..

Bola zaznamenaná vysoká citlivosť pacientov na rôzne hepatotoxické účinky (alkohol, veľa liekov atď.). Možno vývoj zápalu žlčových ciest, ochorenie žlčníkov, psychosomatické poruchy. Rodičia detí s týmto syndrómom by sa mali pred plánovaním ďalšieho tehotenstva poradiť s genetikom. Podobne by sa malo postupovať v prípade, ak sa príbuzným manželského páru, ktorí majú deti, diagnostikuje syndróm.

prevencia

Gilbertova choroba sa vyskytuje v dôsledku defektu zdedeného génu. Nie je možné zabrániť rozvoju syndrómu, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýliek. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na predchádzanie exacerbáciám a predĺženie obdobia odpustenia. To sa dá dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré vyvolávajú patologické procesy v pečeni..

Gilbertov syndróm: pojem, príčiny, príznaky, ako sa identifikovať, liečba

Gilbertov syndróm je geneticky určená patológia charakterizovaná poruchou metabolizmu bilirubínu. V dôsledku vrodenej poruchy pečeňových enzýmov je narušený vnútrobunkový transport bilirubínu v hepatocytoch a jeho množstvo v krvnom sére sa zvyšuje. U pacientov sa rozvíja nezhubná nekonjugovaná hyperbilirubinémia, ktorá následne spôsobuje pigmentovanú hepatózu, ktorá sa vizuálne prejavuje epizódami žltačky..

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie prenášané z generácie na generáciu podľa autozomálneho recesívneho princípu. U pacientov je nájdený poškodený gén, ktorý je zodpovedný za správnu výmenu žlčového pigmentu bilirubínu. Ochorenie prvýkrát opísal gastroenterológ z Francúzska Gilbert v roku 1901. Odvtedy uplynulo viac ako jedno storočie. Počas tohto obdobia sa objavilo veľa nových nápadov o tejto chorobe. Dlho sa to považovalo za pomerne zriedkavé. Dnešní vedci dokázali, že tento syndróm postihuje každého desiateho obyvateľa našej planéty. Ochorenie je bežné v Afrike, Európe a Ázii.

Toto ochorenie sa zvyčajne prejavuje u mužov vo veku 12 - 20 rokov, keď sa vyskytne puberta. Je to kvôli účinku na metabolizmus bilirubínu u mužských pohlavných hormónov. Potláčajú proces využívania žlčového pigmentu, narušuje sa neutralizácia toxických látok v pečeni, hromadí sa v tele bilirubín, ktorý má toxický účinok na centrálny nervový systém a ďalšie orgány. Keď pečeň správne funguje, voľný bilirubín sa viaže, stáva sa netoxický a prirodzene opúšťa telo.

Ochorenie má vlnovitý priebeh - remisia je nahradená exacerbáciou pod vplyvom negatívnych faktorov. Pacienti už dlhší čas nepociťujú žiadne zhoršenie svojho zdravia a sú celkom spokojní. So zneužívaním alkoholu alebo mastných potravín prejavujú všetky príznaky patológie. Medzi faktory, ktoré vyvolávajú zhoršenie chronického procesu, patria zlé návyky, fyzická námaha, nutričné ​​chyby, nekontrolované lieky, stres, dehydratácia, hladovanie, hormonálne zlyhanie..

Príznaky patológie sú: žltačka, ťažkosť a bolesť v pravej hypochondrii, dyspepsia, asténia, autonómne poruchy, horúčka nízkej úrovne, hepatosplenomegália, xantelasmy viečok. Tento syndróm je charakterizovaný benígnym priebehom a má priaznivú prognózu. U pacientov sú funkcie pečene úplne zachované, pretože nedochádza k nahradeniu parenchýmu orgánov vláknitým tkanivom. Ale to nie je nebezpečný stav, môže spôsobiť určité problémy. V pokročilých prípadoch sa žlčové kanáliky zapália a vyvinie sa žlčníková choroba. K fatálnemu výsledku môže dôjsť iba v prípade výskytu komplikácií, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka..

Keďže Gilbertov syndróm patrí medzi dedičné choroby, nie je úplne liečený. Ale pomocou správne vybranej liekovej terapie a stravovania môžete dosiahnuť dlhodobú remisiu. Gilbertov syndróm podľa ICD-10 má kód - K76.8.

Video: stručne o Gilbertovom syndróme

Etiológia a patogenéza

Príčinou patológie je mutácia génu lokalizovaného na druhom chromozóme a zodpovedného za tvorbu enzýmu glukuronosyltransferázy v hepatocytoch. Tento enzým poskytuje interakciu voľného bilirubínu s kyselinou glukurónovou a odstránenie výsledného komplexu z tela. U osôb narodených s týmto syndrómom sa v molekule DNA objavia ďalšie dve „tehly“. Na tej časti chromozómu, ktorá poskytuje syntézu potrebného enzýmu, sa tvoria ďalšie aminokyseliny tymín a adenín. Keď množstvo glukuronyltransferázy v krvi klesne na 80%, prestane úplne vykonávať svoju hlavnú funkciu - premenu voľného bilirubínu na viazanú formu.

Bilirubín je žltý pigment, ktorý je výsledkom rozpadu červených krviniek, ktoré prežili 120 dní. Nekonjugovaná tuková látka rozpustná v tukoch vstupuje do pečene, kde sa vplyvom glukuronozyltransferázy premieňa na vo vode rozpustnú formu. Bilirubín v zložení žlče je obsiahnutý v žlčníku, spolu s ním vstupuje do tenkého čreva a podieľa sa na procese trávenia. Pigment po splnení svojich funkcií opúšťa telo prirodzene.

Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú nedostatok glukuronozyltransferázy. Hepatocyty prestávajú vnímať a vylučujú voľný bilirubín. Hromadí sa v krvi, ukladá sa v tkanivách, spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu a má toxický účinok..

Gilbertov syndróm je vrodená geneticky určená patológia s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Klinicky sa toto ochorenie prejaví iba vtedy, ak budú chybné gény získané od oboch rodičov. Ak je v genotype iba jeden zmenený gén, syndróm sa nevyvíja. Takíto jedinci sa stávajú nositeľmi patológie a môžu ich preniesť na ďalšie generácie. Nosiče mutantného génu nemajú žiadne príznaky. Možno mierne zvýšenie koncentrácie voľného bilirubínu v žilovej krvi.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju syndrómu a spôsobujú jeho ďalšiu exacerbáciu. Tie obsahujú:

• Zneužívanie tukových potravín a alkoholu,
• Dlhodobá liečba určitými liekmi - antibiotiká, NSAID, anabolické steroidy,
• Hormonálna terapia,
• hladovania,
• Operácie a invazívne postupy,
• Fyzický stres,
• dehydratácia,
• Vírusové infekcie,
• Zápal pečene,
• Črevné poruchy,
• Stres, emocionálne výbuchy, depresia,
• Všeobecná hyper- a hypotermia,
• slnenie,
• Kritické dni u žien.

Tieto faktory zhoršujú priebeh choroby a vyvolávajú relapsy. Ak sa vyhnete ich účinkom na telo, môžete so syndrómom žiť bez klinických prejavov.

Ak hladina voľného bilirubínu v krvi nepresiahne 60 μmol / l, preniká iba do periférnych buniek tela, ovplyvňuje mitochondrie a narušuje základné metabolické procesy - dýchanie buniek, produkcia energie, oxidácia živín.

Ak je koncentrácia bilirubínu vyššia ako 60 μmol / l, preniká do mozgu a ovplyvňuje životne dôležité centrá - dýchacie a vazomotorické. Takéto procesy nie sú charakteristické pre tento syndróm. Ich vývoj je možný iba vtedy, ak má pacient pôvodnú hepatológiu - hepatitída alebo cirhóza.

Znaky a prejavy

Gilbertov syndróm sa zvyčajne vyskytuje v latentnej forme a nedeteguje sa, kým koncentrácia bilirubínu v krvi nedosiahne kritickú úroveň. Choroba má chronický priebeh, v ktorom sú krátkodobé exacerbácie nahradené predĺženou remisiou. Ochorenie sa prejavuje symptómami astenovegetatívnych, dyspeptických a ikterických syndrómov. Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom zostáva často uspokojivý.

1. Žltačka je hlavným a často jediným klinickým príznakom choroby, ku ktorej dochádza po aktivácii patologického procesu. Má intermitentný charakter a rôzny stupeň závažnosti. U niektorých pacientov je zaznamenaná iba subictericita skléry a iní - jasná difúzna žltkastosť kože. Žltačka sa vyskytuje príležitostne, zvyšuje sa pod vplyvom negatívnych faktorov a sama mizne. Zmena farby pleti je často sprevádzaná svrbením a výskytom žltých plakov na viečkach - xanthelasme.
2. Medzi prejavy astenovegetatívneho syndrómu patrí: slabosť, rýchla a bez príčinnej únavy, nespavosť, myalgia, trasenie rúk, hyperhidróza, cefalgia, závraty, tachykardia, ľahostajnosť a ľahostajnosť, nasledovaná úzkosťou, podráždenosťou, panikou, agresivitou..
3. Príznaky dyspepsie - odmietnutie jesť, grganie, nevoľnosť, horkosť v ústach, plynatosť, nepríjemné pocity v projekcii pečene a brucha, hnačka.

Uvedené klinické príznaky sa u pacientov v plnej miere nevyskytujú. Príznaky syndrómu závisia od individuálnych charakteristík tela, veku pacienta, prítomnosti sprievodných ochorení..

U väčšiny pacientov sa pečeň zväčšuje. Vyčnieva z okraja bočného oblúka, zostáva však bezbolestný. Hmatnosť je určená jeho homogénnou štruktúrou bez akýchkoľvek znakov. V niektorých prípadoch je možné rozšírenie sleziny a porušenie funkcií hlavných štruktúr hepatobiliárnej zóny. U 30% pacientov má syndróm asymptomatický priebeh a zostáva dlho bez povšimnutia..

Diagnostické opatrenia

Diagnóza začína štúdiom klinických príznakov a rodinnou anamnézou. Lekári zistia:

• Mali príbuzní pacienta ochorenie pečene prejavujúce sa žltačkou;
• Kedy sa objavili prvé príznaky patológie;
• Ako často sa choroba zhoršuje a ako dlho toto obdobie trvá;
• Čo spôsobuje výskyt žltačky;
• Prítomnosť sprievodných chronických chorôb.

Pri vizuálnom vyšetrení sa zistí žltý odtieň kože a skléra, hmatové vyšetrenie - hepatomegália, ťažkosť v pravej hypochondrii..

Laboratórna diagnóza je dôležitá pri identifikácii choroby..

1. Hemogram - retikulocytóza, príznaky anémie.
2. Krvný test na biochemické markery pečene - zvýšenie koncentrácie celkového bilirubínu.
3. Lekárska genetická analýza krvi sa uskutočňuje zavedením polymerázovej reťazovej reakcie, počas ktorej sa deteguje defektný gén zodpovedný za výskyt patológie. Na výskum je potrebná venózna krv alebo bukálny epitel - zoškrabanie zo sliznice ústnej dutiny.
4. Punkcia pečene a histologické vyšetrenie vzorky biopsie - vylúčenie zhubných nádorov, cirhózy a hepatitídy.

Existujú špeciálne testy na stanovenie správnej diagnózy. Keď sa do tela zavedie antibiotikum "rifampicín" alebo vitamín "kyselina nikotínová", hladina bilirubínu v krvi prudko stúpa. U hladujúcich jedincov alebo pri obmedzovaní denného kalorického obsahu na 500 kcal sa koncentrácia žlčového pigmentu za pár dní významne zvyšuje. Hypnotický „fenobarbital“ a jeho analógy znižujú obsah bilirubínu v krvi.

Lekár môže mať podozrenie na Gilbertov syndróm podľa nasledujúcich kritérií:

• Vysoká koncentrácia celkového bilirubínu v krvi,
• Optimálne pečeňové markery - ALT a AST,
• Normálne hladiny albumínu, alkalickej fosfatázy a zrážania krvi.

Prístrojové metódy výskumu sa používajú pri diferenciálnej diagnostike, keď je potrebné vylúčiť iné patologické nálezy pečene - neoplazmy, cirhóza, hepatitída, početná cholecystitída, cholangitída. Pacienti sa podrobujú ultrazvuku, CT a MRI pečene. Tieto metódy potvrdzujú prítomnosť hepatózy - choroby charakterizovanej metabolickými poruchami v pečeňových segmentoch. Pomocou týchto techník nie je možné stanoviť etiológiu takýchto procesov.

Liečebný proces

Liečba syndrómu je vo väčšine prípadov v súlade so zásadami zdravého životného štýlu. Pacienti musia jesť správne, zapájať sa do uskutočniteľných športov, úplne odpočívať, neprechladiť a neprehriať sa, neužívať nekontrolované lieky. Odpustenie môže trvať niekoľko mesiacov, rokov alebo celý život.

Počas exacerbácie patológie je indikovaná diétna terapia - šetriaca tabuľka č. 5 zakazujúca mastné a vyprážané jedlá, konzervované jedlá, údené mäso, pečivo a cukrovinky, čokolády, alkoholické a kofeínové nápoje. Je užitočné zahrnúť do stravy mäsové a rybie pokrmy s nízkym obsahom tukov, výrobky z kyseliny mliečnej, včerajší chlieb, sušienky, ovocné nápoje, bylinky, zeleninu, nemiešané ovocie a ovocie..

Ak je koncentrácia bilirubínu v krvi menšia ako 60 μmol / l, liečba je obmedzená na fototerapiu, počas ktorej je pacientova pokožka osvetlená modrým svetlom, čo pomáha premieňať voľný bilirubín na látku rozpustnú vo vode a opúšťa telo. Pod vplyvom vĺn určitej dĺžky sa pigment rozkladá v koži a povrchových tkanivách..

Ak koncentrácia bilirubínu presiahne 80 μmol / l, je potrebná expozícia lieku. Pacienti sú predpisovaní:

1. Lieky, ktoré znižujú koncentráciu pigmentu v krvi - „fenobarbital“, „Valocordin“, „Corvalol“,
2. Lieky, ktoré aktivujú pečeňové enzýmy - „Zixorín“, „Flumecinol“, „Synclit“,
3. Sorbenty - polyfepam, Enterosgel, Filtrum,
4. Cholagogue - „Allohol“, „Holosas“,
5. Hepatoprotektívne lieky - „Ursofalk“, „Essential Forte“,
6. Vitamíny skupiny B - „Neurobion“, „Neuromultivit“,
7. Lieky, ktoré inhibujú sekréciu kyseliny chlorovodíkovej - „Omez“, „Gastrozol“,
8. Tráviace enzýmy - „Creon“, „Pankreatin“, „Enzistal“,
9. Diuretiká na vylučovanie bilirubínu močom - „Furosemid“, „Veroshpiron“,
10. Prípravky na liečenie porúch trávenia a na odstránenie dyspeptických príznakov - „Motinorm“, „Passages“, „Motilium“.

Keď hladina bilirubínu klesne z rozsahu, pacient prestane jesť a spí v noci, trpí nočnými morami, nevoľnosťou a bolesťami hlavy. V takýchto prípadoch je indikovaná hospitalizácia pre intenzívnu starostlivosť. Kryštaloidné a koloidné roztoky - Trisol, Ringer, soľný roztok - sa podávajú pacientom intravenózne, sú predpísané silné moderné hepatoprotektory a krv je transfúzovaná. Strava v nemocnici je prísnejšia - bez živočíšnych bielkovín, čerstvej zeleniny a ovocia. Pacientom sú povolené cereálie, polievky na vode, pečené jablká, banány, kefír s nízkym obsahom tuku, sušienky..

Všetci pacienti by mali byť liečení pod dohľadom špecialistu. Ak chcete vedieť, ako sa mení hladina pigmentu v krvi, musíte pravidelne robiť testy a navštíviť svojho lekára, ktorého odporúčania pomôžu znížiť závažnosť príznakov a zlepšiť celkové zdravie..

Počas remisie by sa všetci pacienti mali bez prestania starať o svoje zdravie a mali by byť opatrní pred negatívnymi faktormi, ktoré spôsobujú druhú exacerbáciu. Odborníci odporúčajú pokračovať v užívaní choleretických liekov, bylín a bylinných liekov. Zabráni sa tým stagnácii žlče a zabráni sa tvorbe kameňa vo žlčníku. Je potrebné správne vypracovať stravu, ktorá vylučuje škodlivé výrobky, ktoré majú negatívny vplyv na priebeh syndrómu a pohodu pacientov. Zdravá strava počas remisie by mala byť pravidelná a častá, bez prejedania a dlhého hladovania, v malých porciách každé tri hodiny. S týmto pravidlom by mali pacienti prežiť život.

Prognostické a preventívne opatrenia

Gilbertov syndróm má priaznivú prognózu na zotavenie a pochybný pre stabilný výkon. Napriek tomu, že toto ochorenie má chronický priebeh a nie je úplne liečené, nevedie to k hrubým deštrukčným poruchám a pretrvávajúcej ireverzibilnej dysfunkcii pečene. Syndróm nekončí zdravotným postihnutím a smrťou. V priebehu času je možný rozvoj cholangitídy alebo početnej cholecystitídy, čo zhoršuje celkovú pohodu a znižuje pracovnú kapacitu pacientov.

Prevencia patológie spočíva v vyšetrení párov, ktoré plánujú otehotnenie a ktoré majú túto poruchu v predchádzajúcich generáciách. Genetické poradenstvo vám umožňuje vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu u nenarodených detí.

Preventívne opatrenia na zabránenie zhoršenia procesu:

• Optimalizácia práce a odpočinku,
• Správna výživa,
• Režim úplného pitia,
• Popúšťanie na zníženie rizika vírusových infekcií,
• Vylúčenie ťažkej fyzickej námahy,
• Chráni telo pred stresom, náporom emócií, morálnymi zraneniami.

Gilbertov syndróm je nevyliečiteľná vrodená patológia, ktorá nepredstavuje nebezpečenstvo pre život pacienta. Pri exacerbácii je potrebné brať lieky predpísané lekárom a počas remisie dodržiavať všetky lekárske odporúčania. Ak vediete zdravý životný štýl, nie pracujete nadmerne, jete správne, zostávate v dobrej fyzickej kondícii a buďte pozitívni, potom môžete na chorobu navždy zabudnúť..