Stav, keď si osoba alebo jej príbuzní všimnú žltú farbu pokožky alebo očí (často sa to stáva po sviatku s použitím rôznych potravín), pri podrobnejšej štúdii sa môže ukázať ako Gilbertov syndróm..

Lekár akejkoľvek špecializácie môže mať tiež podozrenie na prítomnosť patológie, ak počas obdobia exacerbácie musel prejsť analýzou nazývanou „pečeňové testy“ alebo podstúpiť vyšetrenie..

Vymedzenie pojmu

Gilbertov syndróm (Gilbertova choroba) je chronické ochorenie pečene s benígnym priebehom sprevádzané epizodickým ikterickým sfarbením skléry a kože, niekedy - a ďalšími príznakmi spojenými so zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi. Choroba tečie vo vlnách: po obdobiach bez patologických príznakov nasledujú exacerbácie, ktoré sa objavujú hlavne po požití určitých potravín alebo alkoholu. Pri nepretržitom používaní „nevhodných“ potravín pečeňových enzýmov sa môže vyskytnúť chronický priebeh ochorenia.

Táto patológia je spojená s defektom v géne prenášanom z rodičov. Nevyvoláva to vážne poškodenie pečene, ako je to v prípade cirhózy, ale môže byť komplikované zápalom žlčových ciest alebo tvorbou kameňa vo žlčníku (pozri príznaky chorôb žlčníka)..

Niektorí lekári považujú Gilbertov syndróm za chorobu, ale za organizačnú genetickú vlastnosť. Toto nie je pravda: enzým, ktorého porucha syntézy je základom patológie, sa podieľa na neutralizácii rôznych toxických látok. To znamená, že ak nejaká funkcia orgánu trpí, stav možno bezpečne nazvať chorobou.

Čo sa deje v tele s týmto syndrómom

Bilirubín, ktorý spôsobuje slnečné sfarbenie bielkovín ľudskej kože a očí, je látka tvorená z hemoglobínu. Po 120 dňoch života sa červené krvinky, červené krvinky, rozpadnú v slezine, z nich sa uvoľní hem - bezproteínová zlúčenina obsahujúca železo a proteín globin. Ten, ktorý sa rozpadá na zložky, je absorbovaný krvou. Drahokam tvorí nepriamy bilirubín rozpustný v tukoch..

Pri exacerbácii má pokožka ikterickejšiu farbu. Koža celého tela a niektoré oblasti - chodidlá, dlane, nasolabiálny trojuholník, podpazušia môžu zožltnúť..

Pretože je to toxický substrát (hlavne pre mozog), telo sa ho snaží neutralizovať rýchlejšie. Na tento účel sa spája s hlavným krvným proteínom - albumínom, ktorý prenáša bilirubín (jeho nepriamu frakciu) do pečene..

Tam jeho časť čaká na enzým UDF-glukuronyltransferáza, ktorá ho pridaním glukuronátu robí rozpustným vo vode a menej toxickým. Takýto bilirubín (nazýva sa priamy, viazaný) sa vylučuje do čreva a moču..

Gilbertov syndróm je patognomonické porušenie:

• penetrácia nepriameho bilirubínu do hepatocytov (pečeňové bunky);
• dodanie do oblastí, kde funguje UDP-glukuronyltransferáza;
• väzba glukuronátu.

Takže v krvi s Gilbertovým syndrómom je hladina bilirubínu nepriamo rozpustná v tukoch. Ľahko preniká do mnohých buniek (membrány všetkých buniek sú reprezentované dvojitou lipidovou vrstvou). Tam nájde mitochondrie, prechádza do nich (ich membrána pozostáva hlavne z lipidov) a dočasne narušuje procesy, ktoré sú pre nich dôležité v bunkách: dýchanie tkanív, oxidačná fosforylácia, syntéza proteínov a ďalšie..

Zatiaľ čo sa nepriamy bilirubín zvyšuje v rozmedzí 60 μmol / l (s normou 1,70 - 8,51 μmol / l), sú ovplyvnené mitochondrie periférnych tkanív. Ak je jej hladina vyššia, látka rozpustná v tukoch dostane šancu preniknúť do mozgu a ovplyvniť tie štruktúry, ktoré sú zodpovedné za implementáciu rôznych životne dôležitých procesov. Najviac ohrozujúca životná impregnácia bilirubínom z centier zodpovedných za dýchanie a funkciu srdca. Aj keď tento syndróm nie je súčasťou tohto syndrómu (tu bilirubín občas stúpa na vysoké počty), ale v kombinácii s drogovou, vírusovou alebo alkoholovou léziou je takýto obraz možný.

Keď sa syndróm prejavil nedávno, nedošlo k žiadnym zmenám v pečeni. Keď sa však u ľudí pozoruje už dlhšiu dobu, začne sa v bunkách ukladať zlatohnedý pigment. Samy podstupujú dystrofiu proteínov a medzibunková matrica sa začína zjazvovať..

Štatistika chorôb

Gilbertov syndróm je pomerne častá patológia medzi populáciou celého sveta. Vyskytuje sa u 2 - 10% Európanov, každú tridsiatu Áziu, ale Afričania sú najčastejšie chorí - choroba je registrovaná v každej tretine.

Ochorenie sa prejavuje vo veku 12 - 30 rokov, keď je v tele zaznamenaný nárast pohlavných hormónov. Muži ochorejú 5 až 7-krát častejšie: je to dôsledok účinku bilirubínu na mužské pohlavné hormóny na metabolizmus..

Trpelo to mnohými slávnymi ľuďmi, ktoré im však nebránili dosiahnuť úspech v živote. Medzi ne patrí Napoleon Bonaparte, tenista Henry Austin, možno Michail Lermontov.

príčiny

Dôvody rozvoja Gilbertovho syndrómu sú genetické. Vyvíja sa u ľudí, ktorí dostali určitý defekt druhého chromozómu od oboch rodičov: na mieste, ktoré je zodpovedné za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov - uridín difosfát-glukuronyltransferázy (alebo bilirubínu-UGT1A1) - sa objavujú ďalšie dve „tehly“. Sú to nukleové kyseliny tymínu a adenínu, ktoré sa môžu vložiť raz alebo viackrát. Závažnosť priebehu ochorenia, trvanie období zhoršenia a pohoda budú závisieť od počtu „vložení“..

V dôsledku toho je obsah enzýmu znížený na 80%, v dôsledku čoho je jeho úloha - konverzia nepriamejšieho mozgového bilirubínu toxického pre mozog na viazanú frakciu - oveľa horšia..

Uvedená chromozomálna chyba sa často prejavuje až od dospievania, keď sa metabolizmus bilirubínu mení pod vplyvom pohlavných hormónov. V dôsledku aktívneho vplyvu presne androgénov na tento proces sa Gilbertov syndróm zaznamenáva častejšie v mužskej populácii.

Ako sa tento gén prenáša

Mechanizmus prenosu sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená:

• nejestvuje súvislosť s chromozómami X a Y, to znamená, že abnormálny gén sa môže prejaviť u človeka akéhokoľvek pohlavia;
• každá osoba má každý chromozóm v pároch. Ak má 2 chybné druhé chromozómy, prejavia sa príznaky Gilbertovho syndrómu. Keď sa zdravý gén nachádza na spárovanom chromozóme v tom istom mieste, patológia nemá žiadnu šancu, ale osoba s takouto génovou abnormalitou sa stane nosičom a môže ju preniesť na svoje deti..

Pravdepodobnosť prejavu väčšiny chorôb spojených s recesívnym genómom nie je veľmi významná, pretože v prítomnosti dominantnej alely na druhom chromozóme, ako je tento, sa človek stáva iba nosičom defektu. Toto sa netýka Gilbertovho syndrómu: až 45% populácie má defektný gén, takže šanca preniesť ho od oboch rodičov je pomerne veľká..

Spúšťacie faktory

Zvyčajne sa syndróm nevyvíja od nuly, pretože 20 až 30% UDP-glucouronyltransferázy poskytuje telesným potrebám za bežných podmienok. Prvé príznaky Gilbertovej choroby sa objavujú po:

• Zneužívanie alkoholu;
• užívanie anabolických liekov;
• ťažká fyzická aktivita;
• užívanie prípravkov obsahujúcich paracetamol, aspirín; použitie rifampicínu alebo streptomycínu;
• pôstu;
• nadmerná práca a stres;
• dehydratácia;
• operácie;
• liečba prednizolónom, dexametazónom, diprospanom alebo inými, na základe glukokortikoidných hormónov;
• jesť veľké množstvo potravín, najmä mastné.

Tieto rovnaké faktory zhoršujú priebeh choroby a vyvolávajú jej relaps..

Druhy syndrómu

Choroba sa klasifikuje podľa dvoch kritérií:

• Prítomnosť ďalšej deštrukcie červených krviniek (hemolýza). Ak choroba pokračuje s hemolýzou, na začiatku sa zvýši nepriamy bilirubín, dokonca pred zrážkou s blokom vo forme defektu enzýmu UDP-glukuronyltransferáza..
• Vzťah s vírusovou hepatitídou (Botkinova choroba, hepatitída B, C). Ak osoba, ktorá má dva chybné druhé chromozómy, trpí akútnou hepatitídou vírusového pôvodu, prejaví sa patológia skôr, až do 13 rokov. Inak sa prejaví o 12-30 rokov.

príznaky

Na exacerbáciu Gilbertovho syndrómu sa vyžadujú tieto príznaky:

• pravidelne sa objavujú žltkasté kožné a / alebo očné proteíny (sclera žltá aj pri nižšej hladine bilirubínu). Koža celého tela alebo samostatná oblasť (nasolabiálny trojuholník, dlane, axilárne fosílie alebo chodidlá) môžu zožltnúť;
• rýchla únava;
• znížená kvalita spánku;
• strata chuti do jedla;
• xantelasma - žlté plaky v očných viečkach.

Možno tiež pozorovať:

• potenie
• pálenie záhy;
• ťažkosť v hypochondrii napravo;
• nevoľnosť;
• nadúvanie;
• bolesť hlavy;
• bolesť svalov;
• hnačka alebo naopak zápcha;
• Svrbivá pokožka;
• slabosť;
• apatia alebo naopak podráždenosť;
• závraty;
• chvenie končatín;
• kompresná bolesť v pravej hypochondrii;
• pocit, že žalúdok „stojí“;
• poruchy spánku;
• poruchy autonómneho nervového systému: studený pot, záchvaty paniky so zvýšenou srdcovou frekvenciou a nevoľnosťou;

V období pohody všetky príznaky úplne neexistujú a tretina ľudí ich nemá počas exacerbácie..

Exacerbácie sa vyskytujú s rôznymi frekvenciami: od raz za päť rokov do päťkrát ročne - to všetko závisí od povahy príjmu potravy, fyzickej aktivity a životného štýlu. Najčastejšie sa vyskytujú relapsy na jar a na jeseň, bez liečby trvajú asi 2 týždne.

U ľudí s chronickým priebehom choroby sa charakter často mení. Je to kvôli nepohodliu, ktoré zažívajú v dôsledku skutočnosti, že ich oči alebo farba pleti sa líšia od ostatných. Trpí tiež potrebou prebiehajúcich skúšok..

Ako zistiť, čo je to syndróm

Lekár môže naznačovať, že osoba má Gilbertov syndróm a jeho príznaky už od začiatku ochorenia, ako aj zvyšovaním hladiny celkového bilirubínu v žilovej krvi v dôsledku jeho nepriamej frakcie - až 85 μmol / L. Okrem toho sú enzýmy, ktoré naznačujú poškodenie pečeňového tkaniva - AlAT a AsAT - v normálnom rozmedzí. Iné testy funkcie pečene: hladiny albumínu, koagulogramové indexy, alkalická fosfatáza a gama-glutamyltransferáza sú v rámci normálnych limitov:

index	S Gilbertovou chorobou
	U detí vo veku 12 až 14 rokov	U dospelých
cholesterol	2,17 - 5,77	2,97 - 8,79
bielok	40 - 50,0	35 - 50,0
ALT, ME	2 - 17	5 - 30
AST, ME	2 - 20	8 - 40
Protrombínový index	80 - 100	80 - 100

Je dôležité, aby v prípade Gilbertovho syndrómu boli všetky testy predpísané na určenie príčiny žltačky negatívne. to:

• markery vírusovej hepatitídy: A, B, C, E, F (pre hepatitídu D nemá zmysel brať ju s nepotvrdenou hepatitídou B);
• DNA vírusu Epstein-Barr;
• Cytomegalovírusová DNA;
• antinukleárne protilátky a protilátky proti pečeňovým mikrozómom - markery autoimunitnej hepatitídy.

Hemogram by nemal vykazovať zníženie hladiny červených krviniek a hemoglobínu, forma by nemala obsahovať „mikrocytózu“, „anizocytózu“ alebo „mikrosférocytózu“ (čo naznačuje hemolytickú anémiu, a nie Gilbertov syndróm). Protilátky proti erytrocytom zistené pri Coombsovej reakcii by sa tiež nemali vyskytnúť.

Iné orgány netrpia (napríklad pri ťažkej hepatitíde B), ako je to vidieť na indikátoroch močoviny, amylázy, kreatinínu. Žiadne zmeny a rovnováha elektrolytov. Test na brómsulfaleín: uvoľňovanie bilirubínu je znížené o 1/5. Genóm vírusov hepatitídy (DNA a RNA) pomocou PCR z krvi - negatívny výsledok.

Výsledok stolice stercobilínu je negatívny. V moči sa nenašiel žlčový pigment.

Nepriamo potvrďte syndróm nasledujúcimi funkčnými testami:

• fenobarbitálny test: užívanie tabliet na spanie s rovnakým názvom po dobu 5 dní znižuje koncentráciu nepriameho bilirubínu. Fenobarbital je vybraný v množstve 3 mg / kg hmotnosti za deň.
• test nalačno: ak človek po dobu dvoch dní konzumuje 400 kcal / deň, potom sa jeho bilirubín zvýši o 50 - 100%;
• test s kyselinou nikotínovou (liek znižuje odolnosť membrány erytrocytov): ak sa tento liek podáva intravenózne, zvýši sa koncentrácia nekonjugovaného bilirubínu.

Genetická analýza

Diagnóza je potvrdená analýzou Gilbertovho syndrómu. Toto je názov štúdie ľudskej DNA získanej buď žilovou krvou alebo bukálnym škrabaním. Pre túto chorobu sa uvádza: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ak po skratke „TA“ (to znamená 2 nukleové kyseliny - tymín a adenín) je číslo 6 občas - vylučuje to Gilbertov syndróm, ktorý vedie diagnostické vyhľadávanie v smere ďalších dedičných žltačiek a hemolytickej anémie. Táto analýza je pomerne drahá (asi 5 000 rubľov).

Po diagnostike sa môžu vykonať inštrumentálne štúdie:

• Ultrazvuk pečene, žlčový trakt: určte veľkosť, stav funkčného povrchu pečene, cholecystitídu, zápal vnútorných a extrahepatických žlčových ciest, kamene v žlčových cestách;
• Štúdia pečeňového tkaniva rádioizotopom: Gilbertova choroba sa vyznačuje porušením vylučovacích a absorpčných funkcií;
• Biopsia pečene: v pečeňových bunkách nie sú žiadne známky zápalu, cirhózy alebo ukladania lipidov, ale dá sa určiť zníženie aktivity UDP-glukuronyltransferázy.
• Elastometria pečene - získanie údajov o štruktúre pečene pomocou merania jej elasticity. Výrobcovia prístroja Fibroscan, na ktorom sa postup vykonáva, tvrdia, že metóda je alternatívou k biopsii pečene.

liečba

O potrebe liečby rozhoduje lekár na základe stavu osoby, frekvencie remisií, bilirubínu.

Do 60 μmol / l

Liečba Gilbertovho syndrómu, ak nekonjugovaná frakcia bilirubínu nie je vyššia ako 60 μmol / l, nevyskytujú sa žiadne príznaky, ako je ospalosť, zmena správania, krvácanie z ďasien, nevoľnosť alebo zvracanie, ale zaznamená sa mierna žltačka, nie je predpísaný žiadny liek. Možno použiť iba:

• fototerapia: osvetlenie pokožky modrým svetlom, ktoré pomáha vo vode nerozpustnému nepriamemu bilirubínu prejsť do lumirubínu rozpustného vo vode a vylučovať sa krvou;
• diétna terapia s výnimkou produktu vyvolávajúceho ochorenie, ako aj vylúčenia tukových a vyprážaných potravín;
• sorbenty: príjem aktívneho uhlia, polysorbu alebo iného sorbenta.

Okrem toho sa človek musí vyhnúť opaľovaniu a pri vychádzaní na slnko chráni pokožku opaľovacím krémom.

Spracovanie, ak je vyššie ako 80 μmol / l

Ak je nepriamy bilirubín vyšší ako 80 μmol / l, liek „Fenobarbital“ sa predpisuje v dávke 50–200 mg denne po dobu 2–3 týždňov (spôsobuje ospalosť, preto je počas liečby zakázané viesť vozidlo a pracovať). Môžu sa použiť fenobarbitálne prípravky s menšou prácou na spanie: Valocordin, Barboval a Corvalol.

Odporúča sa tiež liek „zixorín“ („flumecinol“, „sinclit“): aktivuje jednotlivé pečeňové enzýmy vrátane glukuronyltransferázy. Nezvoláva taký hypnotický účinok ako fenobarbital a po jeho vysadení sa z tela rýchlejšie vylučuje..

Okrem toho sa predpisujú aj iné lieky:

• sorbenty;
• inhibítory protónovej pumpy (Omeprazol, Rabeprazol), ktoré nebudú produkovať veľké množstvá kyseliny chlorovodíkovej;
• lieky, ktoré normalizujú črevnú motilitu: „Domperidón“ („Dormicum“, „Motilium“).

Diéta pre Gilbertovu chorobu

Strava pre syndróm s hyperbilirubinémiou nad 80 μmol / l je už prísnejšia. Povolený:

• nízkotučné odrody mäsa a rýb;
• Nízkotučné kyslé mlieko a tvaroh;
• sušený chlieb;
• sušienky;
• nekyslé šťavy;
• Ovocné nápoje;
• sladké čaje;
• čerstvá a pečená zelenina a ovocie.

Je zakázané jesť mastné, korenené, konzervované a údené jedlá, muffiny a čokoládu. Nepite alkohol, kakao ani kávu.

Lekárska starostlivosť

Ak je hladina bilirubínu vysoká alebo osoba zhoršila spánok, narušujú ho nočné mory, nevoľnosť, znížená chuť do jedla, je potrebná hospitalizácia. V nemocnici mu pomôže znížiť bilirubinémiu pomocou:

• intravenózne podávanie polyiónových roztokov
• menovať výkonné moderné hepatoprotektory
• dbajte na správny príjem sorbentov
• blokujúce účinky toxických látok vznikajúcich pri poškodení pečene, laktulózových prípravkov: predpíše sa aj Normáza, Dufalac alebo iné.
• dôležité je, že budú schopné uskutočňovať intravenóznu transfúziu albumínu alebo krvi.

V tomto prípade je strava mimoriadne organická. Živočíšne bielkoviny (mäso, vnútornosti, vajcia, tvaroh alebo ryby) sa z nich odstraňujú, čerstvá zelenina, ovocie a bobule, tuky sú vylúčené. Môžete jesť iba obilniny, polievky bez vyprážania, pečené jablká, sušienky, banány a nízkotučné mliečne výrobky..

Odpustenie

V období bez exacerbácie je potrebné chrániť ich žlčové kanáliky pred stagnáciou žlče v nich a tvorbou kameňov. Na tento účel sa užívajú choleretické byliny, lieky Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Raz za 2 týždne vykonajú „slepý zvuk“, keď vezmú xylitol, sorbitol alebo karlovarskú soľ na lačný žalúdok, potom ležia na svojej pravej strane a pol hodiny zahrejú oblasť žlčníka pomocou vyhrievacej podložky teplou vodou..

Obdobie remisie nevyžaduje, aby pacienti dodržiavali prísnu diétu, musíte vylúčiť iba výrobky, ktoré spôsobujú exacerbáciu (každá osoba má iný súbor). Strava by mala mať dostatok zeleniny bohatej na vlákninu, nevyhnutne - malé množstvo mäsa a rýb, menej sladkostí, sýtených nápojov a rýchleho občerstvenia. Alkohol sa najlepšie eliminuje úplne: aj keď po ňom žltne, v kombinácii s mastným a ťažkým občerstvením môže viesť k hepatitíde..

Túžba udržať bilirubín v normálnom množstve pri nevyváženej strave je tiež nebezpečná. Môže viesť k falošnej pohode človeka: tento pigment sa zníži, ale nie v dôsledku zlepšenej funkcie pečene, ale v dôsledku zníženia obsahu červených krviniek a anémia bude viesť k úplne odlišným komplikáciám..

predpoveď

Gilbertova choroba prebieha priaznivo, bez toho, aby spôsobovala zvýšenie úmrtnosti, aj keď sa neustále zvyšuje nepriamy bilirubín v krvi. V priebehu rokov sa vyvíja zápal žlčových ciest, ktorý prechádza vo vnútri pečene aj mimo nej, ochorenie žlčníkových kameňov, ktoré negatívne ovplyvňuje schopnosť pracovať, ale nie je znakom vydania zdravotného postihnutia..

Ak už pár mal dieťa s Gilbertovým syndrómom, pred plánovaním ďalšej koncepcie sa musia poradiť s lekárskym genetikom. To isté sa musí urobiť, ak jeden z rodičov jednoznačne trpí touto patológiou..

Ak je Gilbertov syndróm kombinovaný s inými syndrómami, v ktorých je narušené využitie bilirubínu (napríklad pri syndróme Dubin-Johnson alebo Krigler-Nayar), potom je prognóza u človeka dosť závažná..

Utrpenie tohto ochorenia je ťažšie znášať ochorenia pečene a žlčových ciest, najmä vírusovú hepatitídu.

Vojenská služba

Pokiaľ ide o Gilbertov syndróm a armádu, právne predpisy naznačujú, že osoba je spôsobilá na služby, ale musí byť identifikovaná v prostredí, kde nebude musieť fyzicky tvrdo pracovať, hladovať alebo brať toxické výrobky z pečene (napríklad v ústredí). Ak sa chce pacient venovať kariére profesionálneho vojenského muža, nie je mu dovolené.

prevencia

Nie je možné zabrániť výskytu genetického ochorenia, ktorým je tento syndróm. Nástup choroby môžete oddialiť alebo skrátiť dobu exacerbácie iba vtedy, ak:

• jete zdravé potraviny vrátane väčšieho množstva rastlinných potravín vo vašej strave;
• náchylnosť na ochorenie vírusovými chorobami;
• monitorovať kvalitu potravín, aby nedošlo k otrave (pri zvracaní sa syndróm zhoršuje)
• neaplikujte nadmernú fyzickú námahu;
• byť menej na slnku;
• vylúčiť faktory, ktoré môžu viesť k vírusovej hepatitíde (injekčné užívanie drog, nechránený sex, piercing / tetovanie atď.).

Očkovanie proti Gilbertovmu syndrómu nie je kontraindikované.

Gilbertov syndróm je teda ochorenie, hoci vo veľkej väčšine prípadov nie je život ohrozujúce, vyžaduje si však určité obmedzenia životného štýlu. Ak si neželáte, aby sa jeho komplikácie čoskoro prejavili, identifikujte faktory vyvolávajúce exacerbáciu a vyhnite sa im. Porozprávajte sa tiež so svojím hepatológom alebo terapeutom o všetkých otázkach týkajúcich sa výživových pravidiel, pitia, liekov alebo alternatívnej liečby.

Funkcie liečby pacientov s Gilbertovým syndrómom

Gilbertov syndróm sa týka dedičných chorôb pečene. Je charakterizovaná patológia hyperbilirubinémie. Vyskytuje sa pod takými názvami, ako je pigmentovaná hepatóza alebo jednoduchá familiárna cholémia. Muži trpia dvakrát častejšie ako ženy a okrem toho sa toto ochorenie môže prejaviť aj v dospievaní.

Základné fakty o pečeni a jej funkciách

Pečeň hrá dôležitú úlohu v metabolických procesoch, zúčastňuje sa na trávení a tvorbe krvi, udržuje imunitu a reguluje telesnú teplotu. Vďaka železa je krv zbavená toxínov. Vplyv tohto orgánu je veľký v procese transformácie červených krviniek a tvorby žlče.

V procese rozkladu hemoglobínu sa tvoria aminokyseliny a bilirubín. V krvi prúdi voľný alebo nepriamy pigment. V hepatocytoch sa kombinuje s kyselinou glukurónovou a už naviazaná (priama) spolu so žlčou sa vylučuje do kanálikov a do čreva. Časť pigmentu sa vracia do pečene a zvyšok prechádza ďalšou transformáciou a vylučuje sa stolicou a močom..

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoducho povedané, Gilbertov syndróm je stav, pri ktorom je narušený transport bilirubínu, čo nakoniec vedie k jeho zvýšenej koncentrácii v krvi. Zvláštnosťou tohto fenoménu je, že ľudia nemusia mať potuchy o genetickej mutácii po dlhú dobu. Ochorenie sa prenáša dominantne. Jeho hlavné typy sú:

1. Vrodená patológia sa vyvíja bez predchádzajúcej vírusovej hepatitídy. Akýkoľvek dôvod môže byť spúšťačom rozvoja choroby.
2. Prejavená forma sa vyvíja po uvedenom ochorení. V tomto prípade sa príznaky objavia až do dospievania..

Vyvolávajúce faktory pigmentovanej hepatózy zahŕňajú:

• vírusové infekcie;
• trauma pečene;
• zmena hormonálneho pozadia na pozadí premenštruačného syndrómu;
• nadmerné ultrafialové žiarenie;
• poruchy spánku;
• časté prechladnutia;
• chyby vo výžive;
• pôst alebo častá strava;
• užívanie glukokortikoidov a anabolických látok;
• stres
• nedostatočný príjem tekutín;
• účinok alkoholu;
• operácie;
• hepatotoxická antibiotická terapia.

Akýkoľvek negatívny faktor môže ovplyvniť hepatobiliárny systém. Výsledkom je, že pečeňové bunky reagujú s narušeným transportom a metabolizmom bilirubínu.

Dôvody rozvoja

Hlavnou príčinou dedičného ochorenia je narušenie spojenia a zachytenia bilirubínu hepatocytmi. Medzi ďalšie faktory patrí patológia transportnej funkcie proteínov, ktoré musia dodávať zložku žlče. Nedostatočnosť enzýmu zapojeného do tejto výmeny vedie k tomu, že pigment nemôže komunikovať v pečeni. Preto v krvnom obehu cirkuluje zvýšené množstvo nepriameho bilirubínu.

U novorodencov s pigmentovanou hepatózou sa príznaky spravidla prejavujú okamžite prítomnosťou žltačky. Častejšie sa však choroba zistí v neskoršom veku..

Je dôležité to vedieť! Je pozoruhodné, že rodičia dieťaťa nemusia mať príznaky choroby, pretože sú iba nosičmi zmeneného génu..

symptomatológie

Častejšie príznaky začínajú u dospievajúcich počas puberty a pretrvávajú po celý život. Hlavným prejavom je mierna alebo intenzívna žltačka. Pacienti majú ikterickú skleru a mierne zväčšenie pečene. Zvyčajne v miernej forme už neexistujú žiadne ďalšie funkčné poruchy. V niektorých prípadoch si pacienti sťažujú na zažívacie ťažkosti:

• nadúvanie;
• grganie;
• zápcha alebo hnačka;
• nevoľnosť
• pálenie záhy;
• horkosť v ústach.

Pri ťažkej hyperbilirubinémii sa môže vyskytnúť pocit slabosti, podráždenosť, poruchy spánku, svrbenie kože, znížená aktivita. Niekedy sa počas exacerbácie syndrómu spájajú príznaky vegetatívno-vaskulárnej dystónie: potenie, závraty a bolesti hlavy, tachykardia, chvenie rúk, triaška pri normálnej telesnej teplote..

Nedostatok spánku a únava vedie k zníženej koncentrácii, záchvatom paniky a depresii. U pacientov sa prejavuje precitlivenosť na chlad. U hepatocytov s predĺženým priebehom choroby sa môžu vyskytnúť morfologické zmeny. Patria sem degenerácia tukov a akumulácia pigmentového lipofuscínu.

diagnostika

Po vyšetrení pacientov a počúvaní sťažností lekár predpíše povinné laboratórne výskumné metódy. Okrem všeobecnej analýzy moču a krvi zahŕňa diagnostika aj biochémiu na zisťovanie hladiny nepriameho a priameho bilirubínu, ako aj výkaly pre stercobilín. Pacient má predpísané funkčné testy:

• na pozadí hladovania;
• s použitím „fenobarbitálu“;
• s intravenóznym podaním roztoku kyseliny nikotínovej.

Vykonajte aj genetický výskum. Podľa indikácií sa odporúča odobrať výkaly na giardiázu a krv na vírusovú hepatitídu. Z inštrumentálnych metód menujte:

• Ultrazvuk brušnej dutiny;
• perkutánna biopsia.

Po potvrdení genetikov Gilbertovho syndrómu je liečba predpísaná hepatológom. Spravidla sa vykonávajú komplexné terapeutické opatrenia..

Terapeutické opatrenia

Liečba Gilbertovho syndrómu závisí od symptómov a komplikácií patológie. Hlavným cieľom je znížiť koncentráciu nepriameho bilirubínu v krvi rôznymi metódami. Pacientom je ukázaná strava, úprava režimu, predpisovanie liekov. Ako ďalšie metódy sa odporúčajú ľudové liečivá a homeopatia..

Drogová podpora

Aby sa zvýšila syntéza transportného proteínu, pacientom sa predpisuje liek „fenobarbital“. Liek sa vydáva iba na lekársky predpis. Je potrebné vziať prostriedky od skupiny barbiturátov v dávkach predpísaných lekárom.

Gilbertovu chorobu možno liečiť ľahšími analógmi:

• "Barbated";
• Corvaldin;
• Corvalol;
• Valocardin.

Znížte hladinu choleretík odporúčaných bilirubínom:

Pacientom sa predpisujú tieto lieky:

• hepatoprotektory: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
• vitamínové komplexy;
• kyselina alfa lipoová: Berlition, Espalipon;
• adsorbenty: Enterosgel, Smecta, tablety aktívneho uhlia;
• zavedenie „albumínu“;
• účel homeopatie: „cholecial“, „hepatocholan“;
• enzýmy: Mezim, Festal.

Liečba je doplnená choleretickými odvarmi založenými na slamienke, ostropestreci mariánskom, ovse, čakanke. Ľudové lieky sa prijímajú po konzultácii s lekárom. V závažných prípadoch sú pacientom predpísané výmeny krvi a fototerapia.

diéta

Strava s Gilbertovým syndrómom vylučuje jedlo, ktoré zaťažuje hepatobiliárny systém. Vyprážané, solené a mastné potraviny sú zakázané. Pacienti by nemali konzumovať údené mäso, nasýtené vývary, korenie, masť, huby, smotanu, orechy, čokoládu a sladkosti. Jedálny lístok obsahuje dusené a varené jedlo. Pacienti môžu:

• ryby a mäso s nízkym obsahom tuku;
• karbonátky;
• mliečne výrobky;
• vegetariánske polievky;
• zelenina a sladké ovocie;
• sušené ovocie;
• med;
• cukrovinky;
• obilná kaša.

Stravovacia tabuľka číslo 5 vám umožňuje používať malé množstvo masla. Odporúča sa jesť často av malých porciách..

Pozor! Počas liečby je zakázané piť alkohol a dym.

Odpustenie

Po vymiznutí príznakov ochorenia a nastave stabilnej remisie sa u pacientov stále prejavujú hepatoprotektory a diéta počas troch mesiacov. obmedzenia:

• silná fyzická námaha;
• zdvíhať závažia;
• dlhodobé vystavenie slnku.

Absolútnou kontraindikáciou je užívanie alkoholu a hepatotoxických liekov („Panadol“). Pacientom sú tiež predpísané lieky na báze kyseliny žlčovej: Ursofalk, Ursokhol. Jedlo by sa malo vyberať tak, aby nevyvolávalo exacerbáciu.

Syndróm u tehotných žien a detí

Mnoho nastávajúcich matiek sa zaujíma o otázku: „Ak sa zistí Gilbertov syndróm, prečo je to pre dieťa nebezpečné?“ Pre dieťa je prognóza priaznivá. Je možné, že bezprostredne po narodení sa objaví hyperbilirubinémia, ak sa ochorenie zdedí. Novorodenci sú lekármi monitorovaní, až kým príznaky nezmiznú. Hlavnou liečebnou metódou je fototerapia.

Počas tehotenstva žena zvyšuje zaťaženie všetkých systémov. Rastúca maternica stláča vnútorné orgány a narušuje odtok žlče. Prejavy choroby budú klasické. Je možné, že sa bolesti brucha zosilnia. Nástup charakteristických symptómov nemožno ignorovať. Aby sa predišlo komplikáciám, sú pacienti posielaní do nemocnice na ambulantnú liečbu.

Vojenská služba s Gilbertovým syndrómom

Tento syndróm nie je zahrnutý do zoznamu patológií, ktoré vylučujú vojenskú službu. Pri častých relapsoch a závažnosti príznakov môžu byť mladí muži vzatí do častí, kde nedochádza k zvýšenej fyzickej námahe. Ak hovoríme o zmluve, pravdepodobne sa neurobí muž s takouto diagnózou, pretože bude neustále nebezpečenstvo zhoršenia choroby..

Pacienti potrebujú stálu lekársku výživu a zníženú fyzickú aktivitu a také podmienky v armáde nie sú vždy k dispozícii. Po zložení provízie a potvrdení diagnózy je spravodajca zaradený do skupiny B s určitými zdravotnými obmedzeniami. Tento syndróm neovplyvňuje životnosť. Výnimkou môže byť relaps choroby a zhoršenie pohody..

Možné komplikácie

Napriek tomu, že patológia zriedkavo spôsobuje štrukturálne zmeny v pečeni, u pacientov sa niekedy môžu vyskytnúť komplikácie. Najčastejšou chorobou je žlčníková choroba. Dôsledky sú tiež:

• chronická pankreatitída;
• dvanástnikové vredy;
• asteno-vegetatívny syndróm s duševnou poruchou;
• hepatosis;
• ťažká hepatitída so syndrómom;
• precitlivenosť žľazy na hepatotoxické jedy.

Poradenstvo! Aby sa predišlo patológiám, odporúča sa podstúpiť lekárske vyšetrenie, urobiť testy, sledovať výživu, odstrániť zlé návyky.

Prognóza na zotavenie

Dedičné ochorenie nie je úplne vyliečené, zostáva navždy. Existuje však spôsob, ako predĺžiť remisiu na dlhú dobu, pri dodržaní odporúčaní lekárov. Hyperbilirubinémia u dospelých po 40 rokoch spravidla zmizne.

Syndróm znižuje kvalitu života, ale nevedie k smrti. Pacienti sú upozornení, že exacerbácia sa môže vyvinúť uprostred hladovania a straty tekutín (zvracanie, hnačka). Počas tehotenstva nie je predpísaná žiadna špeciálna liečba, pretože patológia sa považuje za priaznivá s priaznivou prognózou. Deti s Gilbertovým syndrómom nie sú zakázané.

Preventívne opatrenia

Neexistuje žiadna špecifická profylaxia patológie. Ak budúci rodičia alebo ich príbuzní trpia touto chorobou, pred plánovaním dieťaťa je nevyhnutná genetická konzultácia. Aby sa predišlo komplikáciám a relapsom, odporúča sa:

• zvoliť správnu stravu;
• žiť zdravý život;
• vykonávať terapiu choleretikami podľa predpisu lekára;
• vezmite hepatoprotektory;
• vyhnúť sa slnečnému žiareniu;
• vyhnúť sa psychoemocionálnemu stresu;
• liečiť chronické ložiská zápalu;
• posilniť imunitu.

Dodržiavanie všetkých pravidiel a podmienok umožní pacientom vyhnúť sa exacerbácii patológie a komplikácií. Ak vylúčime faktory, ktoré vyvolávajú nepríjemné symptómy a zvýšenie hladín bilirubínu, je možné, že sa choroba nebude prejavovať. Účinok liečby závisí od toho, do akej miery pacient splní všetky indikácie lekára. Patológia neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Gilbertova choroba

Diagnóza Gilbertovho syndrómu sa často robí u ľudí, ktorí po konzumácii niektorých produktov majú žltý odtieň kože. Toto je genetická choroba, ktorá je spojená s porušenou funkciou vylučovania bilirubínu. Lekár môže mať podozrenie na prítomnosť patológie akejkoľvek orientácie, ale konečnú diagnózu stanoví hepatológ po vykonaní štúdií..

Čo je to choroba??

Gilbertov syndróm je ochorenie pečene, ktoré prvýkrát opísala August Nicole Gilbert. Ochorenie má iné názvy: familiárna nehemolytická žltačka, benígna hyperbilirubinémia, kostná dysfunkcia pečene. Mechanizmus vývoja ochorenia je nasledujúci: v krvnej plazme sa zvyšuje množstvo nekonjugovaného bilirubínu a vyskytuje sa obštrukcia žlčových ciest a hemolýza. Patológia je zdedená. Ochorenie prebieha paroxysmálne s krátkodobým sfarbením skléry očí a pokožky. S patológiou trpí pečeň podobné zmeny deštrukcie ako pri cirhóze alebo hepatitíde.

Kód ICD 10 - E80.4 Gilbertov syndróm.

Existujú dva typy chorôb:

• Pokračuje s ďalšími podmienkami deformácie erytrocytov (hemolýza). V tomto prípade sú indexy nepriameho bilirubínu nadhodnotené až do momentu kolízie s obmedzením vo forme porušenia prvku UDP-glukuronitransferázy..
• Toto ochorenie je spojené s paralelným vývojom hepatitídy. Osoba, ktorá má heterozygotný indikátor a rozvíja vírusovú patológiu, čelí prejavom ochorenia do 13 rokov..

Genetika popisuje autozomálny recesívny algoritmus na prenos syndrómu, ktorý naznačuje:

• Nedostatočná komunikácia s chromozómami X a Y. Anomálie sa môže vyskytnúť u predstaviteľa akéhokoľvek pohlavia.
• U každej osoby sú chromozómy prezentované v pároch. Preto sa v prítomnosti dvoch defektných univalentov vyvíja syndróm.

Späť na obsah

Dôvody vzhľadu

Pred začatím liečby choroby musíte vedieť, aké faktory vyvolávajú jej vzhľad. Tento syndróm sa vyvíja u tých, ktorých rodičia majú odchýlku vo vytváraní pečeňových enzýmov. To vedie k tomu, že obsah uridín-fosfát-glukuronyltransferázy sa redukuje 4-krát a dochádza k zlyhaniu pri transformácii toxického priameho bilirubínu, ktorý má toxický účinok na mozog. Génová dedičnosť sa prejavuje pod vplyvom nasledujúcich dôvodov:

• alkohol;
• anabolické lieky;
• nadmerná fyzická aktivita;
• hladovania;
• stresové situácie;
• nesprávne vykonaný chirurgický zákrok;
• zlá strava.

Späť na obsah

Príznaky ochorenia

Heterozygotná črta Gilbertovho syndrómu sa nemusí prejavovať celé roky. Hladiny Bilirubínu sú normálne a čas od času stúpajú. Preto, akonáhle sa objavia aspoň nepriame príznaky syndrómu, musíte sa poradiť s lekárom. Hlavné prejavy sú:

• žltý odtieň proteínov očí a pokožky;
• vývoj rýchlej únavy;
• poruchy spánku;
• nedostatok chuti do jedla;
• xanthelasma.

Pozorujú sa ďalšie príznaky:

• hyperhidróza;
• horúčka;
• nadúvanie;
• bolesť a pocit ťažkosti v pravej hypochondrii;
• stoličky nepravidelnej konzistencie;
• migréna;
• bolesť svalov;
• svrbenie kože;
• apatia alebo podráždenie.

Späť na obsah

Funkcie počas tehotenstva

Ochorenie nie je výhradným faktorom pri plánovaní narodenia dieťaťa. Rodičia s heterozygotným chromozómom by sa však pred počatím mali poradiť s lekárom. Možno budete musieť zložiť genetickú analýzu pre Gilbertov syndróm, aby ste určili riziko vzniku patológie u dieťaťa. Pre úspešné zvládnutie počas tehotenstva je potrebné viesť osobitný životný štýl:

• vylúčiť akúkoľvek fyzickú aktivitu;
• odmietnuť alkoholické nápoje;
• dodržiavať správnu výživu;
• vyhnúť sa emocionálnemu stresu;
• obmedziť čas strávený na slnku.

Ak sa u tehotnej ženy a jej partnera nájde heterozygotná zlúčenina, môže byť potrebná liečba, najmä ak je pozorovaná exacerbácia. V takýchto okamihoch sa terapia uskutočňuje ľudovými prostriedkami a lieči symptómy liekom. Ak sa bilirubín počas gravidity zvýši, lieky sa znížia na minimum. Pred vykonaním terapeutických opatrení je potrebné poradiť sa s lekárom.

Aké je nebezpečenstvo tejto choroby?

Ak nevykonáte včasné vyšetrenie a nezačnete odstraňovať príznaky a príčiny vyvolanej hepatózy, existuje riziko komplikácií, najmä ak choroba pokračuje v akútnej forme. Častým dôsledkom, ktorý je Gilbertov syndróm nebezpečný, je zablokovanie žlčníka kameňmi a soľami alebo zápalové procesy slizníc..

diagnostika

Gilbertova choroba môže byť dokázaná lekárom až po vyšetrení. Hlavným ukazovateľom je test DNA, ktorý vám umožní určiť genetický vývoj, laboratórne štúdie. Klinické štúdie zahŕňajú pečeňové, krvné a močové testy a vykonávajú sa na stanovenie hladiny bilirubínu, výsledkov koagulogramu a množstva alkalickej fosfatázy. Ukazovatele testov na chorobu sú uvedené v tabuľke.

charakteristický	Úroveň syndrómu
	U detí	U dospelých
cholesterol	2,17-5,77	2,97-8,79
bielok	40-50	35-50
ALT	2-17	5-30
AST	2-20	8-40
Protrombínový index	80-100	80-100

Diagnostické metódy zahŕňajú použitie diferenciálnej metódy na vylúčenie početnej cholecystitídy alebo inej patológie, ktorej klinická forma je podobná Gilbertovej chorobe. Na potvrdenie výsledkov, ktoré výskum DNA preukáže, diagnostika zahŕňa ďalšie opatrenia:

• ultrazvukové vyšetrenie obličiek a žlčových ciest;
• rádioizotopové vyšetrenie pečeňového tkaniva;
• biopsia.

Späť na obsah

Liečba chorôb

Po presných výsledkoch, ktoré diagnostika ukáže, je potrebné začať s liečením choroby. Odlíšiť individuálny liečebný plán môže byť len špecialista na základe individuálnych ukazovateľov. Okrem toho musíte dodržiavať správne menu (strava 5), ​​milovať šport a riadiť sa odporúčaniami lekára. V tomto prípade bude účinok tabliet lepší. Liečba prejavov homozygotného chromozómu sa vyberie podľa stupňa odchýlky:

Pre túto patológiu existujú algoritmy a liečebné schémy.

• strava s Gilbertovým syndrómom;
• fototerapia;
• sorbenty;

do 80 mm / c / mol:

• Corvalol;
• správna výživa.

Ak lekár lieči Gilbertov syndróm u detí alebo dospelých v nemocnici, odporúča sa používať širšiu škálu liekov:

• polyiónové injekcie;
• hepatoprotektory (Ursosan);
• sorbenty ("Biele uhlie", "Smecta");
• antitoxické lieky (Normáza, Dufalac);
• podávanie albumínu.

U novorodencov sa homozygotný abnormálny chromozóm môže prejavovať v teplote, takže bude potrebné vegetatívne antipyretické liečivo..

Prevencia ochorenia

Genetika je odvetvie, v ktorom nie je možné niečo predpovedať bez podrobnej štúdie. Preto by sa pri najmenšom riziku rozvoja patológie mala prevencia vykonávať celý môj život. Nasledujúce opatrenia pomôžu minimalizovať prejavy Gilbertovej choroby a zabrániť častým exacerbáciám:

• držať sa zdravej výživy;
• pravidelne temperované;
• opustiť nadmernú fyzickú námahu;
• obmedziť vystavenie slnku;
• vylúčiť možnosť vírusov a infekcií vstupujúcich do tela.

Napriek tomu, že Gilbertova choroba vo väčšine prípadov nepoškodzuje zdravie, je potrebné ju včas liečiť a pravidelne vyšetrovať, aby sa určila patológia v raných štádiách. Ak dodržiavate lekárske predpisy, môžete minimalizovať prejavy choroby a žiť celý život.

Je Gilbertov syndróm taký neškodný, ako sa všeobecne verí?

Vzhľad žltej pokožky alebo očí po konzumácii „škodlivého“ jedla a alkoholu môže človek zistiť sám za seba alebo na podnet druhých. S najväčšou pravdepodobnosťou bude podobný jav príznakom pomerne nepríjemnej a nebezpečnej choroby - Gilbertovho syndrómu. Môže byť tiež podozrivá lekárom akejkoľvek špecializácie, ak ho prišiel navštíviť pacient so žltým odtieňom kože alebo ak počas lekárskeho vyšetrenia absolvoval tzv. „Pečeňové testy“..

Gilbertov syndróm je porušením metabolizmu bilirubínu, ku ktorému dochádza v dôsledku geneticky určenej poruchy pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej hyperbilirubinémie..

Gilbertova choroba sa vyznačuje miernym zvýšením hladín bilirubínu v krvi a epizódami žltačky. Je to najbežnejšia forma dedičnej pigmentovanej hepatózy (nezápalové ochorenie pečene). Klinické príznaky sa vo väčšine prípadov vyskytujú vo veku od 12 do 30 rokov. Vývoj tejto patológie u detí v puberte je spojený s vplyvom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu..

Gilbertov syndróm sa vyskytuje prevažne u mužov. Jeho výskyt v európskej populácii je približne 2 - 5%. To nevedie k narušeniu funkcie pečene, je však rizikovým faktorom pre ochorenie žlčníkových kameňov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm sa prejavuje iba u ľudí, ktorí zdedili po rodičoch defekt druhého chromozómu v génoch zodpovedných za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov..

Mechanizmus prenosu tejto patológie sa nazýva autozomálne recesívny. To znamená, že neexistuje súvislosť s pohlavnými chromozómami (X alebo Y), to znamená, že chybný gén sa môže vyskytnúť u človeka akéhokoľvek pohlavia. Ak teda existujú dva chybné druhé chromozómy, potom sa tento syndróm prejaví. Ak sa však zdravý gén nachádza v tej istej oblasti na párovanom chromozóme, človek sa stáva iba nosičom patológie a môže ho preniesť na svoje deti..

Androgén (mužský hormón) má veľký vplyv na syntézu pečeňového enzýmu, a preto sa prvé príznaky choroby objavujú v období dospievania, keď sa vyskytne puberta, a to hormonálna reštrukturalizácia. Gilbertov syndróm je preto najčastejšie diagnostikovaný u mužov.

Vývoj tejto choroby môžu spôsobiť tieto faktory:

• častá konzumácia mastných potravín, ako aj alkoholu vo veľkých dávkach;
• pravidelné užívanie niektorých liekov (paracetamol, aspirín, streptomycín, rifampicín);
• liečba glukokortikoidmi;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• akékoľvek nedávne chirurgické zákroky;
• nadmerná fyzická aktivita;
• chronická nadmerná únava, častý stres, neuróza, depresia;
• hladovania.

Mechanizmus rozvoja Gilbertovho syndrómu

Bilirubín, ktorý zafarbí pokožku a skléru očí žltou farbou, sa tvorí z hemoglobínu. Červené krvinky sa po 120 dňoch rozpadnú v slezine, v dôsledku čoho sa uvoľní neproteínová zlúčenina (heme) obsahujúca železo a proteín globín. Ten, ktorý sa rozpadá na zložky, je absorbovaný krvou. Hém zase tvorí nepriamy bilirubín rozpustný v tukoch.

V prípade exacerbácie získa pokožka ikterickejšiu farbu. Celé telo alebo určité oblasti môžu zožltnúť - nasolabiálny trojuholník, dlane, chodidlá, podpazušia. Pretože bilirubín je toxický substrát, je pravdepodobnejšie, že ho telo neutralizuje. Za týmto účelom sa viaže na albumín - hlavný krvný proteín, ktorý prenáša jeho nepriamu frakciu do pečene.

Tam sa k nemu pridá glukuronát, vďaka čomu je menej toxický a rozpustný vo vode. Tento bilirubín sa nazýva viazaný alebo priamy a vylučuje sa močom a črevom..

V rozpore s opísaným procesom sa zvyšuje hladina nepriameho bilirubínu rozpustného v tukoch v krvi. Ľahko preniká do mnohých buniek tela a dočasne pre ne narúša najdôležitejšie procesy. Aj keď sa zvyšuje v rozmedzí 60 μmol / l, ovplyvňujú sa bunky periférnych tkanív. Ak je jeho úroveň vyššia, môže preniknúť do mozgu a ovplyvniť jeho štruktúry zodpovedné za implementáciu životne dôležitých procesov.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu sa spravidla vyvíjajú u detí vo veku 12 a viac rokov, priebeh choroby je zvlnený. Vyznačuje sa žltačkou rôznej závažnosti - od sotva viditeľnej subictericity skléry po žiarivo žltú farbu kože a slizníc. Jeho epizódy sa objavujú náhle, zvyčajne sa zosilnia po vystavení provokujúcim faktorom a potom sa vyriešia nezávisle. U novorodencov sa príznaky tejto patológie môžu podobať novorodeneckej (fyziologickej) žltačke. V niektorých prípadoch sa môžu vyskytnúť xantelazmy očných viečok (benígne žlté mastné výrastky).

Väčšina pacientov s týmto syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondrii, ako aj na pocit nepohodlia v brušnej dutine. Okrem toho sa môžu vyskytnúť astenovegetatívne poruchy (zlý spánok, únava, potenie) a dyspeptické príznaky (nevoľnosť, nechutenstvo, plynatosť). V 20% prípadov je zaznamenaný mierny nárast pečene a u 10% sleziny je možné pozorovať cholecystitídu alebo dysfunkciu žlčníka..

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá vôbec žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou prejavov môže choroba zostať nepovšimnutá na dlhú dobu.

Na zhoršenie Gilbertovho syndrómu sú teda potrebné nasledujúce príznaky:

• periodicky sa objavujúca žltkastosť skléry a / alebo kože;
• strata chuti do jedla;
• poruchy spánku;
• rýchla únava;
• xanthelasma.

Môžu sa tiež pozorovať nešpecifické príznaky:

• potenie
• ťažkosť v pravej hypochondrii;
• nevoľnosť;
• pálenie záhy;
• nadúvanie;
• bolesti hlavy a svalov;
• Svrbivá pokožka;
• hnačka alebo zápcha;
• závraty;
• celková slabosť;
• apatia alebo podráždenosť;
• chvenie končatín;
• poruchy spánku;
• kompresná bolesť v pravej hypochondrii;
• studený pot, záchvaty paniky s nevoľnosťou a búšením srdca.

Spravidla nie sú počas obdobia pohody úplne žiadne klinické prejavy a približne tretina ľudí ich dokonca počas exacerbácií nemá. Tie vznikajú s rôznymi frekvenciami, záleží to na životnom štýle, povahe jedla a fyzickej aktivite. K relapsom ochorenia najčastejšie dochádza na jeseň a na jar, bez liečby trvá niekoľko týždňov.

Charakteristiky priebehu Gilbertovej choroby u tehotných žien a detí

Gilbertov syndróm nie je kontraindikáciou tehotenstva. Žena je schopná úspešne vydržať a porodiť zdravé dieťa. Ak však existuje patológia u jedného alebo oboch rodičov, je potrebné konzultovať genetika s lekárom. Ak je to potrebné, pridelí im test DNA na stanovenie percenta rizika, že bude mať choré dieťa. Genetická vada sa zistí u polovice detí narodených rodičom s touto chorobou.

Počas tehotenstva by žena mala striktne dodržiavať diétu a užívať lieky určené na normalizáciu hladiny bilirubínu v krvi. Človek by si však mal dávať pozor na užívanie drog, pretože niektoré z nich môžu spôsobiť vývoj komplikácií, ktoré zahŕňajú narušený rast a vývoj plodu, výskyt potratu, ako aj čiastočný alebo úplný cystický unášaný pohyb..

U novorodencov je žltnutie kože celkom bežné. V prítomnosti Gilbertovho syndrómu by mal jeden z rodičov určite vykonať genetickú štúdiu, aby sa ubezpečil, že je to v dôsledku genetickej mutácie a že nie je spojené so žiadnym funkčným poškodením..

U dieťaťa s Gilbertovou chorobou sa výrazná žltkastosť prejavuje nielen na koži, ale aj vo všetkých viditeľných slizniciach. Granularita sa môže pozorovať v horných viečkach. Ochorenie má tendenciu cyklovať. Bez exacerbácie klinické prejavy úplne neexistujú.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Pred diagnostikovaním Gilbertovej choroby by sme mali vylúčiť prítomnosť iných chorôb, ktoré môžu sprevádzať aj žltačku (napríklad hemolytická anémia, hepatitída, cirhóza, Wilson-Konovalovova choroba atď.)..

Diagnóza sa spravidla začína prieskumom a fyzickým vyšetrením. Lekár sa pýta pacienta na priebeh choroby a keď sa príznaky prvýkrát objavia (napríklad po hladovaní, fyzickej námahe alebo predchádzajúcej infekcii), potom vyšetrí kožu, skléru očí a slizníc, aby zistil žltačku..

Metódy laboratórneho výskumu zahŕňajú:

• všeobecný krvný test (KLA);
• všeobecná analýza moču (OAM);
• krvný test na bilirubín;
• biochemická analýza krvi: hladina celkového proteínu, ALT, AST, alkalickej fosfatázy, GGTP (môžu zostať normálne alebo sa zvyšovať);
• analýza výkalov pre stercobilín;
• markery vírusu hepatitídy B, C, D;
• DNA analýza
• vzorky s hladom (pacient konzumuje jedlo dva dni, ktorého celková energetická hodnota je 400 kcal za deň);
• vzorky kyseliny nikotínovej, fenobarbitálu, ako aj vzorky brómsulfaleínu.

Medzi inštrumentálne diagnostické metódy patria:

• ultrazvukové vyšetrenie brušného ultrazvuku;
• ezofagogastroduodenoskopia (EFGDS);
• perkutánna punkčná biopsia pečene (CKBP) uskutočnená na ďalšie histologické vyšetrenie vzorky tkaniva a vylúčenie chronickej hepatitídy alebo cirhózy;
• počítačová tomografia (CT) brušných orgánov;
• Elastografie.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár rozhodne o potrebe liečby na základe stavu pacienta, hladiny bilirubínu a miery remisie.

Ak hladina nepriameho bilirubínu nepresiahne 60 μmol / l, zatiaľ čo sa nevyskytujú žiadne príznaky, ako sú ospalosť, nevoľnosť alebo zvracanie, zmeny správania, krvácanie z ďasien a iba slabá žltkastosť, potom sa liek nevykonáva. Môže sa použiť iba: fototerapia, diétna terapia, ako aj prijímanie sorbentov.

Pacienti s týmto ochorením by sa okrem toho mali určite vyhnúť opaľovaniu a chrániť pokožku pred slnečným žiarením..

V prípade, že nepriamy bilirubín presahuje 80 μmol / l, je pacientovi predpísaný fenobarbital na obdobie dvoch až troch týždňov (vedenie vozidla a chod do práce sú zakázané, pretože tento liek spôsobuje ospalosť). Môžu sa použiť aj iné lieky s obsahom, ale s menšou prášky na spanie..

Sú tiež predpísané sorbenty, inhibítory protónovej pumpy, ktoré znižujú produkciu kyseliny chlorovodíkovej (napríklad Omeprazolu), liekov, ktoré normalizujú črevnú motilitu (Motilium)..

Liečba diétou

Pri hladine bilirubínu vyššej ako 80 μmol / l je strava už prísnejšia. Povolené sú nízkotučné mäso, ryby, tvaroh a nealkoholické kyslé mliečne nápoje, sušený chlieb, sladké čaje, ovocné nápoje, bez kyslej šťavy, čerstvá, pečená a varená zelenina a ovocie.

Je prísne zakázané jesť korenené, mastné, údené a konzervované potraviny, čokoládu a muffiny. Tiež nemôžete piť kávu, kakao a alkohol..

Nemocničné ošetrenie

Ak je hladina bilirubínu príliš vysoká alebo pacient začal spať horšie, je znepokojený znížením chuti do jedla, nevoľnosťou, nočnými morami, potom je nevyhnutná hospitalizácia v nemocnici. Tam mu pomôže významne znížiť bilirubinémiu pomocou: intravenózneho podávania hepatoprotektorov, bude monitorovať správny príjem sorbentov, okrem toho laktulózové prípravky, ktoré blokujú účinky toxických látok, ktoré sa vyskytujú pri predpísaní poškodenia pečene..

Strava je v tomto prípade mimoriadne organická. Živočíšne bielkoviny (vajcia, mäso, ryby alebo tvaroh), tuky, čerstvá zelenina, bobule a ovocie sa z nich úplne odstránia. Môžete jesť polievky bez vyprážania, cereálie, pečené jablká, nízkotučné výrobky z kyslého mlieka a banány.

V období remisie sa nevyžaduje striktná strava, musíte vylúčiť iba tie výrobky, ktoré spôsobujú exacerbáciu. Pacientova strava by mala obsahovať dostatočné množstvo zeleniny bohatej na vlákninu, mäso a ryby, nápoje sýtené oxidom uhličitým, sladkosti a rýchle občerstvenie. Alkoholické nápoje by sa mali úplne vylúčiť..

prevencia

Nie je možné zabrániť výskytu takéhoto genetického ochorenia. Ak sa budete riadiť niektorými pravidlami, môžete oddialiť začiatok choroby alebo skrátiť dobu exacerbácie.

• jete zdravé potraviny vrátane väčšieho množstva rastlinných potravín vo vašej strave;
• byť menej na slnku;
• Vyvarujte sa veľkej fyzickej námahe;
• zmiernenie, aby sa menej trpelo vírusovými chorobami;
• pokúsiť sa eliminovať faktory vedúce k ochoreniu vírusovej hepatitídy (nechránený sex, injekčné užívanie drog, tetovanie, piercing atď.).

Očkovanie detí s Gilbertovým syndrómom nie je kontraindikované.

záver

Gilbertova choroba prebieha celkom priaznivo. V priebehu rokov sa môže objaviť zápal žlčových ciest, cholelitiáza, ktorá negatívne ovplyvňuje pracovnú kapacitu pacientov, nie je však indikáciou zdravotného postihnutia..

Ak sa párom so syndrómom narodil pár, mali by sa pred plánovaním budúceho tehotenstva poradiť s genetickým lekárom. To isté sa musí urobiť, ak jeden z rodičov trpí touto patológiou..

Vyvinuli sme veľa úsilia, aby ste si mohli tento článok prečítať, a budeme radi, ak nám poskytnete spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autor s potešením zistí, že vás tento materiál zaujíma. poďakovať!